Hva er oculokutan albinisme?

Okulokutan albinisme er en genetisk tilstand preget av nedsatt melaninproduksjon.Personer med oculokutan albinisme har utpreget lett pigmentering av øynene, håret og huden.Følsom for naturlig sollys, utgjør de med oculocutan albinisme ofte sosial granskning på grunn av deres rettferdige utseende.Det er ingen etablert behandling.Det kan iverksettes proaktive tiltak for å beskytte ens hud, og medisinske prosedyrer kan være nødvendige for å redusere effekten av nedsatt muskelutvikling som kompromitterer synet.

En fullstendig evaluering, inkludert en omfattende medisinsk historie, er nødvendig for å diagnostisere oculokutan albinisme.Det er viktig å fastslå når tegn på tap av pigmentering startet for å måle forholdstypen og alvorlighetsgraden.Siden albinismen er kjent for å påvirke ens visjon og øyehelse negativt, kan det også utføres en omfattende øyeundersøkelse.Undersøkelsen administreres for å oppdage abnormiteter i det indre øyet som kan bidra til ufrivillige bevegelser og synshemming.

som tilhører familien av autosomale recessive lidelser, oculocutan albinisme oppstår når genmutasjon svekker melaninproduksjon.Det tar bare en enkelt genmutasjon for å utløse symptomdebut.For at denne formen for albinisme skal presentere, må den kromosomale mutasjonen overføres til individet av begge foreldrene;Hvis den er arvet fra en forelder, vil individet forbli asymptomatisk og en bærer.Avhengig av mutasjonen er det fire grader av oculokutan albinisme som kan presentere, alt fra en til fire i alvorlighetsgrad, med den første som er mest uttalt.

Personer med albinisme vil demonstrere mønstrede tegn som er lett gjenkjennelige.Graden av pigmenteringstap vil diktere rettferdigheten i ens hudfarge.Hvis melaninproduksjon er intermitterende, kan individet utvise subtile avvik i hudfarge.Ofte er hår og øyne ekstremt lette til det å se ut til å ha nesten ingen farge i det hele tatt.Uttalt nedsatt syn er det symptomet på oculokutan albinisme som kan presentere rutinemessige problemer som krever regelmessige øyeundersøkelser.

Unormal øyeutvikling, preget av nerve- og netthinnedysfunksjon, bidrar til nedsatt overføring av sensoriske signaler og tilhørende bildeforvrengning.Hjernen feiltolkning av nervesignaler resulterer i muskelspasmer som tvinger øyet til å miste fokus eller vandre av seg selv.Ytterligere tegn på nedsatt syn kan omfatte lysfølsomhet, manglende evne til å fokusere og uttales langt eller nærsynthet.

De med albinisme må vanligvis ta forsiktighetstiltak for å beskytte huden og øynene.Enhver grad av albinisme øker ens risiko for hudkreft;Derfor er det viktig å begrense soleksponeringen for å redusere ens sjanse for solbrenthet.Reseptbelagte briller med tonede linser brukes ofte for å forbedre og beskytte ens syn.Kirurgi kan anbefales for å lette fremhevede presentasjoner av muskelrelaterte øyesykdommer, for eksempel strabismus, som svekker synet, og nystagmus, som forårsaker ufrivillig øyebevegelse.