Hva er Ohtahara syndrom?

Ohtahara syndrom er en ganske sjelden form for epilepsi.Det er også kjent som tidlig infantil epileptisk encefalopati med burst-suppresjon (EIEE), eller tidlig myoklonisk encefalopati (EME).Symptomer på denne lidelsen, som forårsaker epileptiske anfall og nevrale degenerasjon, begynner ofte før spedbarn er ti dager gamle, og noen babyer har til og med opplevd anfallssymptomer mens de fortsatt er i livmoren.Mens Ohtahara -syndrom anses som ekstremt uvanlig, bærer det vanligvis en dårlig prognose.Effektene kan være ganske alvorlige, og de fleste syke overlever ikke å nå ungdomstiden.

Eksperter kan ikke finne opprinnelsen til Ohtahara -syndrom, men denne lidelsen er noen ganger knyttet til strukturelle avvik i hjernen, eller til metabolske lidelser.Ohtahara syndrom er ikke en spesifikk sykdomsprosess.Lider viser vanligvis de samme symptomene og opplever de samme kognitive, utviklingsmessige og fysiske svekkelsene, men årsaken til sykdom kan variere mye på individuell basis.Ohtahara -syndrom er vanligvis vanskeligere å behandle når det følger av strukturelle avvik i hjernen, snarere enn fra en metabolsk lidelse.

Symptomene på denne lidelsen fremstår vanligvis veldig tidlig.De fleste babyer vil oppleve sine første symptomer de første dagene av livet, og alle forventes å vise symptomer før de er tre måneder gamle.Noen babyer antas å oppleve sine første symptomer før fødselen, mens de fortsatt er i livmoren.

Ohtahara syndrom forårsaker epileptiske anfall, som kan forekomme uavhengig eller i klynger.Beslagsmønstre kan være til stede, og kan vises eller forsvinne med tidenes gang.Behandling gjør ofte lite for å forbedre frekvensen eller alvorlighetsgraden av anfallene forbundet med dette syndromet.

Ytterligere symptomer kan omfatte mangel på en sterk sugerefleks hos det nyfødte, samt en generell mangel på muskelstyrke hos det nyfødte.Barn kan utvikle problemer med svelgefleksen og med luftveiene, noe som fører til pusteproblemer.Disse barna anses også som sårbare for sur refluks.

Barn med Ohtahara -syndrom overlever ofte ikke barndommen.Mange dør som spedbarn.Neural degenerasjon oppstår typisk med dette syndromet, og skaden er ofte progressiv.Når pasienter vokser, opplever de normalt alvorlige utviklingsforsinkelser, lærevansker og forsinket dannelse av motoriske ferdigheter.Anfall forekommer generelt oftere når nevrale degenerasjon utvikler seg.