Hva er oral-fasial-digital syndrom?

Oral-Facial-digital syndrom er et medisinsk begrep som brukes for å beskrive et sett med forhold som påvirker utviklingen av ansiktet, munnhulen og fingrene og tærne.Det er flere forskjellige varianter av dette syndromet, hver klassifisert av sine distinkte symptomer.Noen av de vanligste symptomene på oral-facial-digital syndrom inkluderer en unormalt formet tunge, en splittelse i leppen og deformiteter som involverer fingrene og tærne.Behandlingen er rettet mot å korrigere hver spesifikk deformitet og innebærer ofte kirurgisk inngrep.Eventuelle spørsmål eller bekymringer om oral-fasial-digital syndrom eller individualiserte behandlingsalternativer bør diskuteres med en lege eller annen medisinsk fagperson.

En genmutasjon antas å være årsaken til oral-fasial-digital syndrom, og de fleste pasienter plaget medDenne lidelsen er kvinnelig.I noen tilfeller kan en kvinne som har milde symptomer ikke diagnostiseres nøyaktig før en annen kvinne født i familien presenterer et mer alvorlig tilfelle av syndromet.Hanner som utvikler denne tilstanden lever sjelden forbi spedbarnsalder, med mange av dem som ikke overlever til svangerskap i full sikt inne i livmor.Tungen kan også ha en unormal form eller utvikle en eller flere ikke-kreftige klumper eller svulster.Tennavvik eller deformiteter kan være til stede, og ofte forårsake manglende eller ekstra tenner.En ganespalte, eller en åpning i taket i munnen, er et annet vanlig symptom på denne lidelsen.

Ansiktsdeformiteter er også vanlig i tilfeller av oral-facial-digital syndrom.Disse deformitetene kan omfatte en spalte leppe eller en unormalt bred nese.En tilstand kjent som hypertelorisme fører til at øynene blir fordelt lenger fra hverandre enn normalt og er et vanlig symptom på denne lidelsen.Det kan være ytterligere ansiktsdeformiteter til stede, avhengig av den nøyaktige typen genetisk mutasjon til stede.Strukturell og kosmetisk kirurgi kan brukes til å korrigere eventuelle deformiteter som resulterer i puste-, fôrings- eller synsproblemer.

De med oral-anlegg-digitalt syndrom kan gi en rekke deformiteter som påvirker fingrene og tærne.I noen tilfeller smeltes sifrene sammen og kan være kortere enn vanlig.I andre tilfeller kan fingrene eller tærne være buede på en uvanlig måte.Ekstra fingre eller tær er til stede i et flertall av dem med dette syndromet.Noen av de forskjellige formene for denne tilstanden kan påvirke andre organer i kroppen, for eksempel nyrene, øynene eller hjernen.