Hva er ornitin transkarbamylasemangel?

Ornitin Transcarbamylase -mangel er en genetisk lidelse der unormalt lave nivåer av et viktig enzym påvirker leverens evne til å konvertere ammoniakk til urea.Når ammoniakk bygger seg opp i leveren og blodomløpet, fører det til en alvorlig medisinsk tilstand som kalles hyperammonemi.En person som lider av ornitin -transcarbamylase -mangel kan oppleve en rekke nevrologiske, lunge- og utviklingskomplikasjoner.Leger behandler vanligvis tilstanden hos voksne ved å administrere medisiner for å redusere mengden ammoniakk i kroppen og antyde et lite protein-kosthold.Når det vises i spedbarnsalderen, er det imidlertid små leger kan gjøre for å forhindre permanent hjerneskade, koma og død.

ammoniakk er et biprodukt av normale metabolske prosesser som konverterer mat til brukbar energi for celler.I sunne lever hjelper ornitin transkarbamylase -enzymer til å bryte opp giftige ammoniakkforbindelser til en mindre skadelig form kalt urea, som blir utvist fra kroppen i urin.Enzymmangel er resultatet av genetiske mutasjoner på X -kromosomet, selv om ikke alle babyer født med tilstandsopplevelsesproblemene med en gang.Det er vanlig at tilstanden går upåaktetfra en rekke helseproblemer.Ornitin Transcarbamylase -mangel kan føre til anfall, koordinasjonsproblemer, desorientering og rask, grunt pust.Når hyperammonemia forverres, kan det føre til alvorlige humørsvingninger, anoreksi og hjerneskade.Noen mennesker lider av psykisk utviklingshemning eller glir inn i koma hvis hyperammonemi ikke umiddelbart blir identifisert og behandlet.

Spedbarn som viser umiddelbare tegn på ornitin -transkarbamylasemangel har normalt ikke en sterk prognose.Tilstanden forårsaker slapphet, oppkast, svingende kroppstemperatur og underernæring hos nyfødte.Spedbarn kan oppleve leverskader, encefalitt, koma og død i løpet av de første månedene.Babyer som overlever lider ofte av permanente mentale og fysiske funksjonshemninger.

Leger diagnostiserer vanligvis ornitin -transkarbamylasemangel ved å se etter tegn på hyperammonemi og ta blod- og urinprøver for laboratorieanalyse.Umiddelbar behandling i form av hemodialyse er vanligvis nødvendig hos spedbarn og voksne som viser alvorlige symptomer.Hemodialyse innebærer å sette inn et intravenøst kateter i pasientens arm for å trekke ut og filtrere besatt blod i systemet hans.Injeksjoner av natriumbenzoat gis til voksne for å forhindre at nye ammoniakkforbindelser dannes.

Etter innledende behandling kan leger diskutere langsiktige styringsplaner med pasientene sine for å sikre at enzymmangel ikke forårsaker varige problemer.Pasienter blir ofte plassert på strenge dietter som består av lite protein og høye karbohydrater og lipider.Mange mennesker blir henvist til lisensierte ernæringsfysiologer for å hjelpe dem med å planlegge kostholdsrutinene.Med nøye overvåking av ernæringsfysiologer og hyppige kontroller med leger, er de fleste diagnostisert med ornitin -transkarbamylasemangel i stand til å føre normale, sunne liv.