Hva er Osler Weber Rendu syndrom?

Osler Weber Rendu syndrom er en genetisk lidelse preget av uregelmessige blodkarformasjoner i hele kroppen.Tilstanden resulterer i hudlesjoner og alvorlig indre eller ytre blødning.Osler Weber Rendu syndrom krever livslang ledelse.

Tilstanden, også kjent som arvelig hemoragisk telangiectasia, oppstår når kapillærer ikke klarer å utvikle seg normalt.Som et resultat kobles venene og arteriene direkte i visse områder av kroppen.Venene og arteriene har forskjellige trykknivåer, så brudd har en tendens til å oppstå på stedene der de to systemene møtes.

Mennesker som har denne tilstanden har ofte lilla-røde klynger av blodkar kalt Tenangiectases i ansiktet, leppene, tungen og fingrene, så vel som andre områder av kroppen.Disse klyngene bryter og blør lett.Noen pasienter lider også av hyppige og tunge neseblødninger.

Mange av disse pasientene opplever blødning i kroppen så vel som utenfor.De kan ha svart eller tarry avføring, som indikerer blødning i mage -tarmkanalen, eller kan hoste opp blod.Noen mennesker opplever alvorlige komplikasjoner som høyt blodtrykk, hjerneslag eller hjertesvikt fra blødning inne i hjernen eller kroppen.

Osler Weber Rendu syndrom sees oftest hos mennesker av kaukasisk aner, men det kan også påvirke mennesker av asiatisk, afrikansk og arabisk avstamning.Forstyrrelsen rammer hanner og kvinner likt.Han eller hun vil se på ansiktet og kroppen for tilstedeværelse av telangiectases og vil utføre blodprøver for å se etter anemi.Blodets evne til å koagulere normalt vil også bli målt.

Legen kan også gjennomføre røntgenbilder av brystet for å se etter arterio-venøse misdannelser (AVM) på lungene eller bestille magnetisk resonansavbildning (MRI) for å se etter blødning i hjernen.Hvis blødning forekommer i mage -tarmkanalen, kan legen utføre en endoskopi.I denne testen tar et langt fleksibelt rør utstyrt med et lite kamera bilder av innsiden av kroppen.

Leger behandler Osler Weber Rendu -syndrom basert på pasientens behov.Noen mennesker som lider av hyppige neseblødninger drar nytte av østrogenbehandling.Andre kan kreve kirurgisk cauterisering for å behandle områder som blør ofte.Noen pasienter trenger blodoverføring fra tid til annen, avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden.

Osler Weber Rendu -syndrom påvirker ikke pasientene mentale eller kognitive evner, og det reduserer vanligvis ikke pasientens levetid.Foreldre kan gi lidelsen ned til barna sine.En genetisk rådgiver kan gi råd til potensiell en forelder som har en historie med sykdommen i sin familie.