Hva er Pachyonychia congenita?

Pachyonychia congenita er en genetisk hudlidelse som involverer endringer i genene som produserer keratin, et nøkkelprotein i hud, hår og negler.Pasienter med denne tilstanden har symptomer som tykke, feilformede negler, i tillegg til blemmer og kalluser på huden, spesielt på hender og føtter.Behandling innebærer å håndtere utbruddene av hudproblemer for å holde pasienten komfortabel.Fra 2011 var ingen kur tilgjengelig for Pachyonychia congenita, men forskere jobbet med en teknikk som kalles gen -lyddemping, der det funksjonsfeil -genet kunne slås av for å hindre det i å uttrykke.

Folk kan utvikle denne tilstanden på en av to måter.Den første er gjennom arv.Pachyonychia congenita er dominerende, og hvis en forelder har det, kan et barn også uttrykke tilstanden.Det er også mulig at spontane mutasjoner oppstår, noe som får tilstanden til å vises i en familie for første gang.Pasientens tilstand kan deles inn i en av to typer, avhengig av alvorlighetsgrad.

I de mest alvorlige pachyonychia congenita type I tilfeller kan pasienter oppleve en rekke symptomer inkludert fødte tenner, der tenner er til stede ved fødselen.Hvite plaketter kan vises i munnen, sammen med sprekker og skalering rundt munnen.Overdreven svette, spesielt i hender og føtter, er et annet symptom.De tykne neglene kan utvikle uvanlige vekstmønstre, og pasientens hud kan bryte ut med blemmer, skalaer og kallede flekker.Pasienter av type II har mindre alvorlige symptomer.

Flere teknikker kan være nyttige for å håndtere Pachyonychia congenita.Regelmessig å trimme og arkivere neglene kan hjelpe dem å beholde en mer normal form, og holde pasientene behagelige.Hvis neglene ikke blir ivaretatt, kan pasienten ha problemer med å fullføre daglige oppgaver, og kan også tiltrekke uønsket oppmerksomhet, da neglene kan være buede, veldig tykke og skjellete i utseende.Huden kan behandles med buffingverktøy, så vel som fuktighetskrem og andre preparater for å glatte huden og til og med ut tekstur.Dette er spesielt viktig på føttene, ettersom Pachyonychia congenita sår kan gjøre det vanskelig å gå.

Personer med denne tilstanden som er opptatt av å gi den videre til barn kan diskutere alternativer med en genetisk rådgiver.Det er mulig at barn kan arve en mindre alvorlig form, avhengig av blanding av gener som er involvert, eller at et barn ikke vil arve tilstanden i det hele tatt.Bruk av assistert reproduksjon og genetisk screening kan tillate foreldre å identifisere skadelige gener i embryoer før implantasjon, velge sunne embryoer og ikke bruke de andre.