Hva er Pallister-Killian syndrom?

Pallister-Killian syndrom, også referert til som PKS, er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker en rekke symptomer, inkludert utviklingsforsinkelser, unormal hudpigmentering og en rekke ekstra fødselsdefekter.En kromosomavvik er den direkte årsaken til pallister-killisk syndrom, selv om årsaken til denne abnormiteten ikke er vitenskapelig forstått.De spesifikke symptomene forbundet med denne tilstanden varierer veldig og kan variere fra mild til sterkt svekkende.Det er ingen standardbehandlingsmetoder tilgjengelig for å behandle dette syndromet, og styring er fokusert på individualisert behandling av spesifikke symptomer.Eventuelle spørsmål eller bekymringer om pallister-killisk syndrom bør diskuteres med en lege eller annen medisinsk fagperson.

Selv om pallister-killisk syndrom anses å være en genetisk kromosomal lidelse, er det ikke en arvelig tilstand.I stedet ser dette syndromet ut til å tilfeldigvis vises.Mange tilfeller av PK-er kan påvises ved en prenatal test kjent som fostervannsprøve, selv om testprosedyren ikke alltid er nøyaktig, og noen tilfeller kan være udiagnostisert på grunn av et falskt negativt resultat.

Det er mange mulige symptomer assosiert med pallister-drepisk syndrom, selv om et barn født med denne tilstanden sannsynligvis ikke vil oppleve alle disse symptomene.Flertallet av babyer født med PKS har en veldig svak grad av muskeltoner, en tilstand kjent som hypotoni.Denne muskelsvakheten forårsaker ofte utviklingsforsinkelser som påvirker barnets evne til å lære å sitte, krype eller gå.Mindre enn halvparten av menneskene som er berørt av denne lidelsen, er i stand til å gå uten assistanse ved voksen alder.

De som er født med pallister-killisk syndrom har vanligvis veldig særegne ansiktsegenskaper, inkludert øyne som er fordelt lenger fra hverandre enn normalt, en forstørret tunge og en ganespalte.Intellektuelle forsinkelser er også vanlige, og et stort flertall av pasientene med denne tilstanden er aldri i stand til å snakke.Det er ofte veldig lite hår på hodene til de med PKS, selv om de skallede flekkene fyller ut på noen pasienter når de blir eldre.

De alvorligste tilfellene av pallister-killisk syndrom kan være potensielt dødelige, og mange som er fødtmed alvorlige komplikasjoner overlever ikke spedbarnsalderen.Hjertefeil og anfallsforstyrrelser er blant disse potensielt livstruende komplikasjoner.Et betydelig antall babyer med PKS er født med en tilstand kjent som medfødt diafragmatisk brokk, en lidelse som får en del av tarmen til å stikke ut gjennom et hull i mellomgulvet.Kirurgisk inngrep kan brukes til å behandle noen av disse symptomene, avhengig av pasientens generelle helse.