Hva er Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita, også kalt Eulenburg sykdom eller paramyotonia congenita av Eulenberg, er en sjelden medfødt nevromuskulær lidelse der musklene er trege til å slappe av etter sammentrekning.I paramyotonia, i motsetning til i andre nevromuskulære lidelser, er vanskeligheten med å slappe av musklene, et symptom som kalles myotoni , paradoksalt, noe som betyr at det blir forverret snarere enn forbedret ved langvarig trening.Eulenburg sykdom rammer mindre enn en av hver 100 000 mennesker.

Pasienter med Eulenberg sykdom og andre myotonier kan ha vanskeligheter, for eksempel å gi slipp på et objekt de har grepet eller stått opp fra en huksposisjon.Det kan ta betydelig innsats eller tid å slappe av musklene, og muskelstivhet eller svakhet kan resultere selv etter at muskelen ikke lenger er kontrahert.Paramyotonia congenita forårsaker vanligvis ikke muskelatrofi, i motsetning til noen relaterte forhold.

Paramyotoni congenita er også preget av tendensen til kalde temperaturer til å indusere myotoni.Det påvirker ofte musklene i ansiktet og øvre ekstremiteter.Selv om den paradoksale myotoni assosiert med Eulenburg -sykdom kan føre til muskelsvakhet, er vedvarende svakhet ikke et symptom på denne spesielle tilstanden.I tillegg til trening og kalde temperaturer, opplever noen pasienter at sult eller spiser visse matvarer, spesielt de som er rike på kalium, kan utløse myotoni.

Paramyotoni congenita er forårsaket av en mutasjon i SCN4A -genet, som koder for et av natriumkanalproteinene som er ansvarlige for muskelsammentrekning.Alle mennesker med mutasjonen vil etter hvert utvikle lidelsen.De fleste syke begynner å vise symptomer i en alder av ti år.

Mange pasienter med paramyotoni congenita krever ingen medisinsk behandling.Tilstanden kan ofte styres ganske enkelt ved å unngå hva som utløser myotoni og muskelsvakhet.Noen pasienter kan være foreskrevet medisiner som mexiletin eller acetazolamid for å lindre muskelstivhet.

Eulenburg sykdom har tradisjonelt blitt betraktet som en egen tilstand fra andre natriumkanal myotonier, og fra hyperkalemisk periodisk lammelse, en genetisk lidelse der kaldt vær forårsaker ukontrollerbar risting etterfulgt av lammelse.Imidlertid er det nå under debatt om disse forskjellige genetiske myotoniene er forskjellige forhold eller om de tilhører et spekter av lidelser.