Hva er Pataus syndrom?

Pataus syndrom er en uvanlig kromosomal lidelse som vanligvis forårsaker en rekke utviklingsproblemer og fysiske deformiteter hos en nyfødt.Tilstanden er resultatet av en genetisk mutasjon som bygger en ekstra kopi av kromosom 13. Spontan abort er en vanlig konsekvens av lidelsen, ettersom et fetuss store organsystemer, inkludert hjertet, kan gjøres ineffektiv.Et spedbarn som overlever til fødselen viser vanligvis en rekke fortellende fysiske tegn på lidelsen, inkludert en spalte leppe og lemmer.Akuttmedisin og nøye overvåking er nødvendig for å gi en baby de beste sjansene for å overleve de første de første timene av livet.

Prosessen som Pataus -syndrom utvikler seg er godt forstått, selv om underliggende årsaker og risikofaktorer stort sett er ukjente.Mange forskere mener at risikoen øker med forventet mødre, ettersom de fleste tilfeller sees hos babyer født til kvinner over 30 år. Pataus syndrom er kategorisert som en trisomiforstyrrelse, for eksempel Downs syndrom, som betyr at en del eller hele avEt ekstra kromosom dukker opp rundt unnfangelsestiden.Den ekstra kopien av kromosom 13 påvirker utviklingen av hjertet, lunger, hjerne og andre store kroppsorganer.Skull, en spalte leppe og unormalt formede lemmer.Hans eller hennes føtter kan virke avrundet, og ekstra fingre eller tær kan være til stede.Øynene er vanligvis veldig tett sammen, og ørene kan settes veldig lave på hodet.I tillegg opplever nesten alle spedbarn født med tilstanden alvorlige kognitive mangler.

Behandling for pataus syndrom avhenger av pasientens spesifikke symptomer.Kappekirurgi kan være nødvendig i tilfelle av betydelig hjerte- eller lungedeformiteter for å fremme riktig blod- og luftsirkulasjon.De fleste babyer med Pataus -syndrom klarer ikke å puste tilstrekkelig på egen hånd, og må plasseres på mekaniske ventilatorer med en gang.Pågående sykehusomsorg kan innebære et fôringsrør, intravenøse medisiner og konstant overvåking av vitale tegn.

Spedbarn med Pataus -syndrom må vanligvis være på sykehuset i flere uker eller måneder, slik at leger kan dokumentere alle eksisterende problemer og sjekke for potensielle komplikasjoner.Hvis en baby virker stabile og store mangler er blitt korrigert, kan han eller hun få lov til å reise hjem.Selv i det som anses som mildere tilfeller av Pataus -syndrom, er det sjelden at en baby overlever gjennom tidlig barndom uten kroniske helseproblemer.