Hva er Pelizaeus-Merzbacher sykdom?

Pelizaeus-Merzbacher sykdom er en genetisk eller arvelig tilstand som involverer sentralnervesystemet, nærmere bestemt ryggmargen og hjernen.Det er en del av et sett med arvelige lidelser, kalt leukodystrofier, der myelinet, eller beskyttende dekking av hjerne og ryggmargsnerver, nedbryter.Når myelinen forringes og ikke dannes igjen, fører det til at enkeltpersoner har intellektuell svekkelse og en forsinket utvikling i motoriske ferdigheter.I de fleste tilfeller påvirkes motorisk ferdigheter, som turgåing og koordinering, mer alvorlig enn intellektuell funksjon, for eksempel minne og språk.Det påvirker vanligvis menn mer enn kvinner, og symptomene begynner vanligvis når individet er veldig ung.

Forskere deler Pelizaeus-Merzbacher sykdom i to generelle typer: klassisk og connatal.Klassisk Pelizaeus-Merzbacher sykdom anses som mer vanlig, og det begynner vanligvis når individet er veldig ung.Personer som er berørt av denne typen sykdommer har generelt muskelsvakhet, ufrivillige øyebevegelser og forsinket motorisk ferdighetsutvikling, for eksempel å gå eller krype.Når barnet eldes, kan de ufrivillige øyebevegelsene stoppe, men individet vil vanligvis oppleve stive muskler, dårlig balanse og rykkende muskler.Selv om Connatal Pelizaeus-Merzbacher-sykdom er mindre vanlig, er den mer alvorlig og inkluderer slike symptomer som pustevansker, snakker, spising, deformiteter i leddene og anfallene.

Generelt er prognosen for personer med de alvorligste symptomene på Pelizaeus-Merzbacher-sykdom ganske dårlig.I disse alvorlige tilfellene forverres individet gradvis til hun når døden.Alternativt, hvis en person har milde symptomer, kan hun ha et gjennomsnitt eller til og med en lang levetid og være i stand til å leve en normal livsstil.Et stort antall mennesker med Pelizaeus-Merzbacher har milde symptomer og kan leve fulle liv.

Dessverre er det ingen kur mot Pelizaeus-Merzbacher sykdom.Enhver behandling som er gitt, gjøres så bare for å behandle symptomene.For eksempel kan et individ få støttende seler for verkende ledd eller rykkende muskler.I tillegg kan hun være foreskrevet medisiner som ofte brukes til å behandle bevegelsesforstyrrelser.

Det pågår forskning for å lære mer om Pelizaeus-Merzbacher sykdom.Forskere prøver å forstå sykdommen og finne metoder for å forhindre og behandle mennesker som er berørt av den.Det endelige målet for mange forskere er å oppdage en måte å kurere mennesker som for øyeblikket er påvirket av sykdommen.Det er studier på gang, og i mange forskningssykehus leter forskere etter berørte personer som ønsker å delta i kliniske studier.