Hva er Pendred syndrom?

Pendred syndrom er en medisinsk tilstand som først og fremst påvirker hørsel, balanse og skjoldbruskkjertelen.Ofte tydelig i tidlig barndom, er Pendred syndrom vanligvis preget av hørselstap.Selv om en kur ikke eksisterer for Pendred syndrom, kan behandlingsalternativer, som cochleaimplantater, hjelpe pasienter med å leve et relativt normalt liv og tilpasse seg pågående medisinske problemer.

Tilstanden er genetisk arvet, og krever to muterte gener for å forårsake symptomer.Personer med ett mutert gen regnes som bærere, men har kanskje ikke pendred syndrom.Hvis et barn har to foreldre som begge er transportører, er det mulig at de vil arve tilstanden.Noen eksperter anbefaler at par som søker å få barn til å gjennomgå genetisk testing for å bestemme muligheten for å videreføre de muterte genene som kan forårsake syndromet.Dette anbefales spesielt hvis en eller begge potensielle foreldre har en historie med hørselstap i barndommen i sine nærmeste familier.

Hvis et spedbarn eller barn viser tegn på plutselig eller økende hørselstap, kan en lege utføre tester for en rekke mulige forhold, inkludert Pendred syndrom.Tester involverer ofte hjerne- og kroppsskanninger, for eksempel magnetisk resonansavbildning (MRI) eller computertomografi (CAT).Genetisk testing på begge foreldrene kan også gjennomføres på dette tidspunktet for å avgjøre om begge foreldrene er en bærer av det recessive genet.

Når en diagnose er stilt, vil barn sannsynligvis trenge å se flere spesialister for å håndtere hørselstap eller symptomer på tilstanden.Selv om det er sannsynlig at barn vil miste en viss hørselsgrad i begge ører, kan de beholde nok til å kunne snakke og høre relativt godt med høreapparat.For tilfeller der hørselstap er større, kan talepatologi eller implantater anbefales.

Tap av balanse er et annet vanlig problem forbundet med Pendred syndrom.Hvis det oppstår, kan fysioterapibehandling anbefales for å forbedre balansen og hjelpe pasienter med å takle tilstanden.For å unngå balanseproblemer får personer med tilstanden beskjed om å unngå trykkendrende aktiviteter som dykking eller fjellklatring.

Selv om pendred syndrom kan påvirke skjoldbruskkjertelen, er det vanligvis ikke assosiert med hypo eller hypertyreoideforstyrrelser.Mer ofte vil personer med tilstanden utvikle en forstørret skjoldbruskkjertel, kalt en struma.Gåitter kan forårsake pustevansker og svelge og kan kreve kirurgisk korreksjon eller til og med fjerning.I det minste overvåkes Goiters nøye av medisinsk fagpersonell for å avgjøre om noen tilknyttede forhold utvikler seg.