Hva er Peutz-Jeghers syndrom?

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en genetisk lidelse som først og fremst påvirker mage-tarmkanalen, og forårsaker dannelse av godartede polypper kalt hamartomer i tarmen og magen.Det forårsaker også utseendet til flate, misfargede flekker som kalles makuler, oftest funnet på leppene, innsiden av munnen og på hender og føtter.Polyppene er ikke i seg selv kreft, men folk som lider av Peutz-Jeghers-syndrom har en betydelig forhøyet risiko for kreft i mange organer.Det kan også forårsake problemer i fordøyelsessystemet, inkludert tarmhindring og magesmerter.Det kalles også noen ganger arvelig tarmpolyposisyndrom.

Peutz-Jeghers syndrom antas å være forårsaket av mutasjonen av et gen eller gener som er ansvarlig for produksjon av enzymer som regulerer celledeling og undertrykker dannelsen av svulster, selv om mekanismen erFortsatt ikke helt forstått.De fleste, men ikke alle, personer med tilstanden har en mutasjon i serin/treoninkinase 1, eller STK11, genet lokalisert på kromosom 19. Mange forskjellige mutasjoner av STK11 -genet er mulig, og arten og alvorlighetsgraden av symptomene på PJSKan variere fra den ene lidelsen til den neste som et resultat.Årsaken til sykdommen hos personer uten en STK11 -mutasjon er fremdeles ukjent.

Peutz-Jeghers syndrom er autosomalt dominerende, noelidelsen.Den genetiske defekten kan også oppstå hos noen uten familiehistorie med PJ -er, på grunn av en ny mutasjon snarere enn arvelighet.Det er en sjelden tilstand, med estimater av frekvensen fra en av 30 000 mennesker til en av 300 000 mennesker.

Det første tegnet på Peutz-Jeghers syndrom er vanligvis utseendet til brune makuler på huden i spedbarnsalderen, etterfulgt av formasjonenav makuler i og rundt munnen.Disse begynner ofte å avta over tid og kan være borte i voksen alder.Polypper begynner å danne seg inne i mage -tarmkanalen i løpet av barndommen, noe som kan forårsake tarmhindring på grunn av enten blokkering av polyppene selv eller ved å få en del av tarmen til å brette seg inn på en annen del, en tilstand som kalles intussuception.Denne hindringen kan forårsake sterke smerter, oppkast og blødning, og hvis ikke behandlet kan føre til nekrose av tarmvev, sepsis og til slutt død.

Personer med Peutz-Jeghers syndrom har en dramatisk økt risiko for kreft.Risikoen for kreft økes i mange organer, og vises ofte i bukspyttkjertelen, lungene og organene i fordøyelseskanalen.Kvinner med tilstanden har også en høyere risiko for kreft i bryst, livmor og eggstokk.