Hva er Pfeiffer -syndrom?

Pfeiffer -syndrom er en genetisk tilstand som forårsaker for tidlig fusjon av beinene i skallen, noe som kan føre til kraniofaciale abnormiteter.Det er en rekke genetiske tilstander som involverer tidlig fusjon av beinene i fulle, generelt kjent som kraniofaciale lidelser.Det er tre former for Pfeiffer -syndrom, hvor type II og III er mer alvorlig enn type I. Denne tilstanden har blitt gjenkjent siden 1960 -tallet og er relativt sjelden.

Tilstanden innebærer anomalier på åttende og tiende kromosomer.I stedet for å la skallenes suturer forbli fleksibel slik at hodeskallen kan vokse, starter prosessen med å smelte sammen disse fremtiden for tidlig.Midtfasen har en tendens til å være underutviklet og hodeskallen kan ha et underlig utseende fordi veksten ble arrestert tidlig.Mange pasienter opplever hørselsproblemer, utstående øyne og tannproblemer som et resultat av at strukturene som er knyttet til ansiktet prøver å fortsette å vokse selv etter hodeskallen.Hos pasienter med type II og III kan utviklingsforsinkelser oppstå fordi hjernen ikke har lov til å utvikle seg fullt ut.

Pasienter med Pfeiffer -syndrom har også en tendens til å ha uvanlig store tommelen og store tær, og noen opplever webbing mellom fingrene og tærne.Alternativer for behandling av denne tilstanden kan omfatte kirurgi for å adressere ansiktsstrukturen.Avhengig av om hjernen er involvert, kan noen pasienter føre aktive, sunne liv med en normal grad av kognitiv utvikling.Andre pasienter kan oppleve kognitive svekkelser og kan kreve personlige hjelpere og annen hjelp for å hjelpe med oppgaver de ikke kan fullføre på egen hånd.

Hvis en av foreldrene har Pfeiffer -syndrom, er det 50 prosent sjanse for at alle barn også vil ha tilstanden, som somDe trenger bare å arve en kopi av genet som er involvert.I tilfeller der begge foreldrene har tilstanden, har barna en stor sjanse til å arve den, selv om det er mulig å arve to sunne gener fra foreldrene.Spontane mutasjoner, der et barn utvikler Pfeiffer -syndrom og det ikke er noen historie om denne tilstanden hos foreldrene, oppstår, selv om de er sjeldne.I disse tilfellene skal ikke fremtidige barn ha denne lidelsen.

Personer som er bekymret for genetiske forhold, og deres barn kan velge å ha genetisk testing før de forfølger en graviditet for å lære om det er noen forhold de kan videreføre i genene sine.Hvis det er, kan en genetisk rådgiver gi råd om å komme videre med svangerskap;Foreldre vil kanskje bli informert om hva de kan forvente hvis barna arver en lidelse, eller kan diskutere bruken av assistert reproduktiv teknologi for å begrense risikoen for å gi tilstanden videre til barna sine.