Hva er Pierre Robin Syndrome?

Pierre Robin Syndrome er en genetisk abnormitet som vanligvis oppdages kort tid etter fødselen.Det blir også referert til som Pierre Robin Sequence, eller bare Malformasjon .Pierre Robin Syndrome regnes som en genetisk lidelse på grunn av det faktum at omtrent 80 prosent av tiden er assosiert med et annet genetisk syndrom som Stickler -syndrom eller Velocardiofacial syndrom.Det anslås at denne lidelsen forekommer i omtrent en av 8 500 fødsler.

Selv om denne genetiske lidelsen er mest kjent som Pierre Robin syndrom, er den ikke et syndrom, men er i stedet en sekvens av fødselsdefekter.Et spedbarn sies å ha Pierre Robin-sekvens hvis han viser en liten underkjeve, en tunge som baller opp bakerst i munnen og faller på baksiden av halsen, pusteproblemer og noen ganger en hesteskoformet ganen.Det er ikke en eksakt årsak til Pierre Robin -misdannelse, da det ofte er en del av en underliggende lidelse.Det er imidlertid tilfeller der en underliggende lidelse ikke er til stede.I disse situasjonene kan Pierre Robin -sekvens ha skjedd på grunn av fosterets plassering under dannelsen av beinene, som finner sted i første trimester.Hvis fosterets mandible blir sittende fast i brystbenet, der de to kragebeinene møtes, vil det forhindre at kjevebenet vokser.Når fosteret begynner å bevege seg i løpet av andre trimester, vil kjeven bli uten tilknytning og vil fortsette å vokse i normal hastighet, selv om det vil forbli uforholdsmessig til resten av ansiktsbeinene.

Barn født med Pierre Robin -sekvens opplever ofte fôringsproblemer under spedbarnsalderen, Øreinfeksjoner og hørselsproblemer.Av disse komplikasjonene er det største problemet med fôring.På grunn av den lille kjeven kan ikke babyen danne en tetning rundt brystet eller flaske brystvorten.Et barn født med Pierre Robin -sekvens kan også ha en ganespalte, noe som betyr at han ikke kan danne et negativt trykk med, lar ham suge og trekke melk fra brystvorten.Dette kan føre til at barnet opplever vanskeligheter med å gå opp i vekt.

Heldigvis for barn født med Pierre Robin Syndrome er det hjelp tilgjengelig.La Leche League er en av de største tilhengere av foreldre hvis barn har denne genetiske lidelsen.La Leche League -rådgivere vil rådgi foreldre på forskjellige enheter som kan hjelpe til med å mate spedbarnet og sikre tilstrekkelig ernæring.Når barnet blir eldre og er i stand til å bli skje mat, vil dette ikke lenger være et problem.

Hyppige ørebetennelser assosiert med Pierre Robin-syndrom kan ofte behandles med kirurgi der rør settes inn i øregangene.Dette kan forhindre hørselstap ofte forårsaket av hyppige ørebetennelser.Denne behandlingsmetoden er svært effektiv og dekket av de fleste medisinske forsikringer.

Foreldre hvis barn blir født med Pierre Robin -sekvens anbefales å søke rådgivning.Denne lidelsen er ikke forårsaket av noe moren kan ha gjort under graviditet og kunne ikke vært forhindret.Pierre Robin Syndrome har ikke en tendens til å løpe i familier, selv om det er en mulighet for at noen underliggende lidelser kan.