Hva er hypofyse dvergisme?

Personer med uvanlig kort status som har en veksthormonmangel som følge av nedsatt hypofysekjertelfunksjon, er diagnostisert med hypofyse -dvergisme.Vanligvis referert til ganske enkelt som veksthormonmangel, har denne tilstanden en god prognose med tidlig påvisning og rask behandling.De som får diagnosen denne formen for dvergisme gjennomgår generelt behandling som involverer regelmessig administrering av hormonerstatningsterapi.

Hypofysen regnes generelt som et sentralt knutepunkt for hormonproduksjon, distribusjon og regulering.I nærvær av denne formen for dvergisme er hypofysen -funksjonen betydelig svekket, noe som gir utilstrekkelig veksthormon.Forstyrrelsen presenterer oftest som en medfødt tilstand, noe som betyr at den er til stede ved fødselen, og årsaken er vanligvis idiopatisk, noe som betyr at det ikke er noen merkbar grunn til presentasjonen av tilstanden.Hvis hypofysen er skadet, kan en forstyrrelse i hormonproduksjon oppstå som fører til symptomdebut.I noen tilfeller kan tilstedeværelsen av sykdom i løpet av utviklingsårene, for eksempel visse kreftformer, også sette i gang hormonforstyrrelse som fører til hypofyse -dvergisme.

Tilstedeværelsen av hypofysen dvergisme kan først manifestere seg under spedbarnsalder når barnet ikke når viktige utviklingsmilepæler.Når lidelsen presenterer senere i livet, kan det hende at ungdom med tilstanden ikke gjennomgår pubertet som sine jevnaldrende gjør.Hvis tilstanden presenterer med andre kromosomalt mosaiske forhold, for eksempel Turner -syndrom, kan det hende at individet ikke utvikler seg seksuelt på grunn av utilstrekkelighet eller fravær av ytterligere nøkkelhormoner.I noen tilfeller kan tilstedeværelsen av andre kromosomale mosaiserier indusere dysfunksjon i skjoldbruskkjertelen og adrenal som også kan manifestere seg i nærvær av dysfunksjon i hypofysen.Sjelden kan hypofysen dvergisme presentere i voksen alder hvis individet har påført en betydelig hodeskade eller utviklet hormonell forstyrrelse på grunn av tilstedeværelsen av sykdom som påvirker eller har sin opprinnelse i hypofysen.

En diagnose av hypofysen dvergisme er generelt bekreftetmed en fysisk undersøkelse av individet.Hans eller hennes fysiske proporsjoner, inkludert status og vekt, blir evaluert for hensiktsmessighet som bestemt av hans eller hennes alder.De som demonstrerer redusert eller fraværende vekst, vil generelt registrere seg langt under det forventede gjennomsnittet for deres aldersgruppe.Bortsett fra et veldig ungt utseende, viser individer som er diagnostisert med hypofyse -dvergisme normalt ikke noen uttalte fysiske egenskaper eller abnormiteter annet enn å være under gjennomsnittet i høyden.I tillegg til en fysisk undersøkelse, kan et batteri med diagnostiske tester utføres for ytterligere å støtte en diagnose av hypofyse-dvergisme.

Imaging-tester, inkludert røntgen- og magnetisk resonansavbildning (MRI), kan utføres for å evaluere alder og tilstandav individets bein og vurdere om han eller hun demonstrerer normal, mønstret beinutvikling.Omfattende tester kan også utføres for å evaluere tilstanden og funksjonaliteten til hans eller hennes hypothalamus og hypofysen.I tillegg kan blodprøver administreres for å vurdere hormonnivået og sjekke for eventuelle mangler eller markører som indikerer sykdom.

En tidlig diagnose og administrering av passende behandling er nøkkelen til en vellykket prognose i nærvær av hypofysen dvergisme.De som reagerer positivt på administrering av veksthormonbehandling i de tidlige stadiene av deres utvikling, kan demonstrere en evne til å møte etablerte utviklingsmilepæler med hensyn til høyde og skjelettmodning før hans eller hennes vekstplatå.Komplikasjoner forbundet med regelmessig administrering av veksthormon kan omfatte utbredt leddforbehold og en tendens til å beholde vann og væsker som kan føre til vektproblemer NEKessig bruk av en vanndrivende for å lindre kronisk distensjon.