Hva er PKU -screening?

PKU -screening er en anbefalt nyfødt screening der en kliniker sjekker om en baby har fenylketonuri (PKU), en sjelden metabolsk lidelse.Denne testen utføres rutinemessig etter fødselen i mange regioner i verden, ofte i løpet av de første 24 timene av Babys -livet.Det er en av en gruppe av nyfødte screeninger som er ment å identifisere problemer tidlig, slik at de kan tas opp før de forårsaker komplikasjoner.Disse visningene tilbys nye foreldre av barneleger og neonatologer som også kan diskutere flere valgfrie visninger som kan anbefales for spesifikke situasjoner.

Personer med fenylketonuri er ikke i stand til å behandle fenylalanin, en viktig aminosyre.Fenylalanin bygger seg opp i kroppen som et resultat, noe som fører til utvikling av nevrologiske problemer inkludert anfall og hjerneskade.Skader kan oppstå på bare noen få uker, noe som gjør det kritisk å identifisere fenylketonuri med en PKU -screening så tidlig som mulig, slik at det kan tas skritt for å adressere den.

Klassisk sett gjøres PKU -screeningen med en hælpinne.Babyshælen tørkes med alkohol og stukket for å samle en liten blodprøve som kan kjøres for å se etter fenylketonuri.Noen ganger utføres testen med urin.Hvis resultatene er negative, får babyen en ren helseforslag, og hvis de er positive, blir babyen henvist til en metabolsk spesialist.Legen kan komme med anbefalinger om håndtering av PKU for å redusere risikoen for at babyen vil utvikle nevrologiske problemer.

PKU er genetisk, og forekomsten varierer mellom forskjellige populasjoner.Mennesker som har en familiehistorie med PKU, bør være sikker på å nevne dette før en PKU -screening, og folk bør også sørge for at klinikerne deres er kjent med familiehistorien generelt.Dette kan brukes til å identifisere risikofaktorer som kan vurderes når du anbefaler nyfødte screeninger.

Hvis en baby ikke blir sjekket for PKU med en PKU -screening og babyen har tilstanden, vil symptomene oppstå i løpet av noen uker.De kan inkludere en muggen lukt, utslett og rastløshet.Hvis foreldre merker en endring i spedbarnet sitt, om spedbarnet har blitt vist for vanlige lidelser eller ikke, bør de kontakte en barnelege for en evaluering.Et bredt spekter av ting kan føre til ting som personlighetsendringer, utslett, endringer i sovemønster og andre problemer i en nyfødt, og klinikere er vanligvis glade for å gjennomføre en eksamen for å være på den sikre siden.