Hva er Polen syndrom?

Polen syndrom er en fødselsdefekt preget av en deformitet vanligvis på høyre side av kroppen.Det innebærer en misdannet brystmuskel og kortere, muligens nettbedfingre på samme side.Syndromet påvirker ikke intelligens eller kognitive funksjoner, bare mobilitet.Konstruktiv kirurgi kan typisk korrigere abnormitetene.

Utover fraværet av en riktig dannet pectoral muskel og kortere fingre, er det mange andre symptomer på Polen-syndrom.Disse kan omfatte mangel på hår under armen, manglende eller underutviklede ribbeina eller et deformert skulderbein.Kvinner som har lidelsen, kan også ha et manglende bryst eller en brystvorte som er mindre eller uformert.Åpenbare tilfeller oppdages ved fødselen, men noen tilfeller blir aldri rapportert eller behandlet.Svært milde tilfeller kan til og med gå helt ubemerket.

Det er ingen kjent kur eller spesifikk årsak til Polen syndrom, også kalt Polens syndrom, Polen -sekvens eller Polens anomali.Det er imidlertid en teori om at den blir brakt videre av avbrutt blodstrøm til et foster rundt seks ukers alder.Forstyrrelsen er ekstremt sjelden, med bare omtrent 1 av 30 000 mennesker som har rapportert tilfeller.Polen syndrom påvirker dobbelt så mange menn som kvinner, og deformiteter på høyre side er tre ganger så vanlig som til venstre.

Den underutviklede brystmuskelen er den vanligste indikatoren på syndromet, men litt mer enn 13% av personer med pectoral aplasi har Polen -syndrom.Den samme eller lavere prosentandelen gjelder for personer som har syndaktylisme, som er den tekniske betegnelsen for fingre på nettet.Kombinasjonen av disse faktorene er imidlertid en sterk indikator for tilstedeværelsen av Polen -syndrom.

Behandling av lidelsen gjøres for det meste gjennom konstruktiv kirurgi.Nettfingre skilles tidlig i barndommen, men brystkirurgi utføres vanligvis en gang i tenårene, når utviklingen har nådd modenhet.Brystmuskelvev kan tas fra andre deler av kroppen for å konstruere de manglende delene av pectoralmusklene.Forstyrrelser knyttet til Polen -syndrom inkluderer skoliose, leukemi og lymfom.Noen ganger kan det være underformasjonen av nyrevev som kan føre til alvorlige nyreproblemer.

I 1841 la Sir Alfred Polen merke til deformiteten til brystmusklene og hånden i en pasient han dissekerte.Han reddet håndprøven, og i 1962 fant Patrick Clarkson det og studerte det.Clarkson fortsatte deretter med å publisere en studie av tre tilfeller, og kalte syndromet etter Polen.