Hva er Porphyria Cutanea Tarda?

Porphyria Cutanea Tarda er den mest forekommende typen av gruppen av enzymmangel klassifisert som porfyri.Det er forårsaket av utilstrekkelige nivåer av uroporfyrinogen III -dekarboksylase, eller urod, som koder for det femte enzymet som kreves i produksjonen av heme, et viktig molekyl i menneskets fysiologi.Heme er en del av hemoglobinmolekylet som transporterer oksygen gjennom hele blodet.Porphyria Cutanea Tarda er preget av følsomhet for sollys, noe som får huden til å blemme når den blir utsatt for for mye sol.

Selv om Porphyria Cutanea Tarda forekommer oftere enn andre typer Porphyria, er det veldig sjelden, og berører bare en av 25 000 mennesker.Cirka 80% av tilfellene er sporadiske, eller ikke arves.I tillegg er lidelsen ofte asymptomatisk.

Blemmer forårsaket av lysfølsomhet hos pasienter av denne sykdommen påvirker ofte ansiktet, underbenene og underarmene.De leges sakte og ofte arr.Hos noen pasienter manifesterer fotosensitivitet ikke som blemmer, men som hyperpigmentering, eller mørkere hud, eller som hypertrichose, unormal hårvekst, ofte i ansiktet.Hos pasienter som ikke har arvet sykdommen, er leverbetennelse og arrdannelse vanlige.

Sporadisk porfyria kuttana tarda skiller seg fra den arvelige sykdommen ved at UROD -genet ikke viser noen mutasjoner.Snarere har kroppen en unormalt stor etterspørsel etter heme, så vel som for enzymene som er involvert i hemeproduksjon.Risikofaktorer for porphyria cutanea tarda inkluderer alkoholisme, overdreven jern eller østrogen, hepatitt C -infeksjon, kreft og mutasjoner av hemokromatoseproteinet eller HFE -genet.Disse risikofaktorene kan også forverre sykdommen hos personer med en arvelig UROD -genmutasjon.

Arvet eller familiær porfyria Cutanea Tarda blir noen ganger referert til som type I, mens den sporadiske sorten er klassifisert som type II.Den sjeldneste undertypen, type III, viser et familiemønster ved at mer enn ett familiemedlem er påvirket, men ikke involverer en mutasjon av UROD -genet.HFE -genmutasjoner kan være den genetiske faktoren i et slikt tilfelle.

Porphyria Cutanea tarda diagnostiseres vanligvis gjennom en urintest som avslører høye nivåer av uroporfyrinogen.Hvis laboratorietester ikke avslører noen tegn på sykdommen, men pasienten opplever symptomene, er diagnosen ofte pseudoporfyri.Denne tilstanden er ikke godt forstått, men kan være forårsaket av en allergisk reaksjon på medisiner, eller av overdreven eksponering for langbølge ultrafiolett (UVA) stråler, som i en solbrunbod.

porphyria cutanea tarda er en kronisk tilstand uten kjent kur, så behandlingen er rettet mot å lindre symptomene.Pasienter anbefales å unngå alkohol, jernrik mat, sollys og østrogen.Behandling kan også innebære behandling av hepatitt C etter behov, blodsletting for å redusere jern i kroppen og medisiner med klorokin, også brukt til å behandle og forhindre malaria.