Hva er porfyrisk hemofili?

Porfyrisk hemofili er en familie av lidelser som involverer enzymmangel som gjør det vanskelig å behandle heme -forløpere kjent som porfyriner.Dette begrepet er faktisk utdatert, og det foretrukne ordet for disse lidelsene er "porfyri" ", ettersom forholdene ikke er relatert til hemofili, en blødningsforstyrrelse.Noen av disse lidelsene er genetiske, og mennesker kan arve genene fra foreldrene sine eller utvikle spontane mutasjoner som fører til en form for porfyrisk hemofili.Andre blir anskaffet senere i livet.

Hos pasienter med porfyrisk hemofili kan kroppen ikke syntetisere heme fra porfyriner.Den har andre kilder den kan bruke for heme, og vanligvis påvirkes ikke cellulær metabolisme, men pasienten opplever nevrologiske symptomer på grunn av opphopning av porfyriner.I den akutte sykdommen kan pasienter oppleve kvalme, skjelvinger, anfall, hallusinasjoner og depresjon.Andre pasienter har en kutan versjon, der hudreaksjoner forårsaker blåmerker, blemmer og følsomhet for lys.

Leger kan diagnostisere porfyrisk hemofili ved å lete etter fortellende tegn på tilstanden, som høye konsentrasjoner av porfyriner i urin og avføring.Disse kan føre til at avfallsprodukter tar på seg en lilla skjær.Leger kan også se etter kjemiske forbindelser relatert til enzymmangel, eller se etter problemer som dårlig nerveledning, noe som indikerer nerveskader forårsaket av porfyrinoppbyggingen.Å gjøre noen kostholdsendringer kan hjelpe, vanligvis ved å la pasienten spise mer karbohydrater.Pasienten kan også dra nytte av medisiner.Det er også nødvendig å behandle individuelle symptomer.Hvis en pasient for eksempel har anfall, kan anti-anfallsmedisiner redusere intensiteten og frekvensen for å holde pasienten mer komfortabel.Pasienter kan også trenge behandling for mental sykdom assosiert med tilstanden, sammen med hjelp for å hjelpe dem med å takle nevrologiske problemer som skjelvinger eller vanskeligheter med å gå.

Personer i alle raser kan utvikle porfyriske hemofili, og symptomene kan noen ganger være ekstreme.Noen historikere antyder at dokumenterte tilfeller av nevrologiske mangler sammen med symptomer på mental sykdom som mani og paranoia faktisk kan ha vært et resultat av porfyri.Denne retrospektive diagnosen historiske figurer er umulig å verifisere, som selv om vevsprøver var tilgjengelige, ville fortellingsskiltene være for degradert til å finne.Når det gjelder moderne pasienter, er falske negativer fra feilhåndterte prøver et kjent problem, og leger må ta spesiell forsiktig