Hva er preimplantasjons genetisk diagnose (PGD)?

Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) er en prosedyre som brukes til å screene embryoer under in vitro -befruktningsprosessen (IVF).Selv om denne prosedyren ikke brukes for alle IVF -pasienter, velger mange prosedyren, fordi den lar dem velge de sunneste embryoene for overføring, noe som øker sjansene for å få en sunn baby.Denne prosedyren ble først utført i 1988, og den har forbedret seg betydelig siden den tid.

PGD blir også referert til som preimplantation genetisk screening (PGS) eller bare "embryo screening."Det kan utføres på en enkelt oocytt, eller menneskelig egg, eller det kan utføres på et embryo.For å utføre denne prosedyren biopses en prøve av egget eller embryoet nøye og blir deretter utsatt for genetisk screening.Etter screening kan en lege identifisere de sunneste embryoene, og anbefale en eller flere for overføring til livmoren til pasienten.

Det er to hovedgrunner til å utføre PGD.Den første er i tilfelle et par som er utsatt for genetiske sykdommer.For eksempel, hvis en mor vet at hun bærer hemofili, kan hun velge PGD og velge å ikke implantere embryoer som tester positivt for sykdommen.Et bredt utvalg av genetiske sykdommer kan screenes med bruk av hans prosedyre, inkludert Huntingtons sykdom, skjørt X -syndrom og cystisk fibrose, blant mange andre.

PGD utføres også for å teste for aneuploidi, et uvanlig antall kromosomer som somkan forårsake medisinske problemer;Risikoen for aneuploidi økes med eldre mødre.Når det gjelder trisomi, har noen tre kromosomer der det skal være et par, og i monosomi er et enkelt kromosom til stede, i stedet for et par.Aneuploidi kan forårsake en rekke fødselsdefekter, og testing for det kan tillate folk å eliminere embryoer som kan bære slike fødselsdefekter.

Det er en rekke etiske bekymringer for PGD.Selv om det ikke tillater foreldre å velge "designerbabyer", setter det opp situasjoner der foreldre kan velge å forkaste embryoer som er utsatt for kreft, døvhet, blindhet og andre forhold som ikke nødvendigvis er dødelige, avhengig av hvordan de håndteres.Noen bioetikere bekymrer seg for at denne prosedyren setter opp en situasjon der folk kan komme til å verdsette noen former for liv over andre.Det lar også folk velge for mannlige eller kvinnelige barn, en annen praksis som ikke er uten kontrovers, og noen etikere anbefaler etablering av faste linjer når det gjelder brukNoen veldig klare fordeler.For eksempel vil noen embryoer unnlate å utvikle seg, på grunn av dype genetiske defekter, og å eliminere disse embryoene øker sjansene for et sunt svangerskap.Foreldre kan også bruke kunnskapen som er oppnådd fra screeningen for å informere helsebeslutninger for barna sine, og det kan redusere behovet for ytterligere IVF -sykluser ved å øke sjansen for å produsere en baby.

PGD er selvfølgelig ikke feilfri.Det er mulig å savne genetiske defekter, avhengig av hvilken celle som er biopsied, eller å feildiagnostisere defekter.Noen medisinske fagpersoner er også bekymret for at det kan forstyrre embryonal utvikling, siden det innebærer fjerning av en celle i et kritisk utviklingsstadium for embryoet.