Hva er primær hyperkolesterolemi?

Primær hyperkolesterolemi er en genetisk tilstand som påvirker individets lipoprotein (LDL) med lav tetthet (LDL).De som er diagnostisert med denne medfødte tilstanden er mer utsatt for kardiovaskulære problemer, for eksempel åreforkalkning, på grunn av deres for høye LDL -nivåer.Ofte manifesterer seg i ung alder, krever primær hyperkolesterolemi samvittighetsfulle tiltak angående kosthold, trening og livsstil for å unngå komplikasjoner.Behandling for denne tilstanden krever ofte bruk av medisiner for å redusere og regulere kolesterolnivået.

Personer med primær, eller familiær hyperkolesterolemi arver ofte tilstanden fra en av foreldrene sine eller, mer sjelden, fra begge foreldrene.Familiehyperkolesterolemi har opprinnelse med en kromosomal mutasjon, og manifesterer seg ofte med fortellende tegn som kan brukes til å hjelpe til med å etablere en diagnose basert på familiehistorie og den visuelle presentasjonen av symptomene.Diagnostiske tester, inkludert en hjertespenningstest og blodarbeid, kan brukes for å bekrefte en diagnose.Personer med en familiehistorie med primær hyperkolesterolemi anses å ha en økt risiko for hjerteinfarkt, hjertesykdom og hjerneslag.Proaktive tiltak oppfordres ofte til at disse individene skal forhindre sykdomsprogresjon, komplikasjoner og for tidlig død.

De med primær hyperkolesterolemi viser ofte fettknuter under huden deres som er gulaktig i fargen, kjent som xanthomas.Disse knutene presenterer ofte rundt leddene, for eksempel knærne og albuene, og kan også utvikle seg i ansiktet.Fettforekomster som akkumuleres i øynene, kjent som hornhinnen Arcus, kan føre til en gulning av de hvite i øynene og svekker ens syn.Noen mennesker med primær hyperkolesterolemi kan utvikle kroniske brystsmerter, en tilstand kjent som angina, som ofte regnes som en forløper for utviklingen av hjertesykdom.

Overvekt er en annen vanlig presentasjon hos de med familiær hyperkolesterolemi, utvikler seg i ung alder og forbliren konstant gjennom voksen alder.Kroppene manglende evne til å behandle fete stoffer og utvise lipoproteiner med lav tetthet fra blodomløpet for å fremme ens overvekt ytterligere og svekke hans eller hennes metabolisme.Den vedvarende tilstedeværelsen av høye LDL -nivåer bidrar ofte til ekstremt for tidlig utbrudd av åreforkalkning hos noen individer.

Den første tilnærmingen i behandlingen for primær hyperkolesterolemi er generelt implementering av kostholdsendringer for å minske ens risiko for kardiovaskulære problemer og redusere fortsatt akkumulering av fete forekomster.Enkeltpersoner oppfordres ofte til å unngå visse typer mat som er rike på fett og kolesterol.Regelmessig trening anbefales for å fremme adopsjonen av en sunn livsstil og fremme vekttap.De som ikke reagerer tilstrekkelig på adopsjonen av sunne spisevaner og regelmessig trening, kan plasseres på medisiner for å lette senking av kolesterolet og vekten.Personer som arver tilstanden fra begge foreldrene, blir generelt vurdert med større risiko for komplikasjoner, inkludert hjerteinfarkt og for tidlig død.