Hva er primær immunsvikt?

Primære immunsviktsykdommer er de der en del av immunforsvaret er dysfunksjonelt eller fraværende helt.For at en immunforstyrrelse skal anses som primær, må selve immunfunksjonen være den underliggende årsaken til sykdom.Dette betyr for eksempel at immunfunksjonen ikke kan ha vært forårsaket av medisiner eller andre lidelser.Følgelig er flertallet av primære immunforstyrrelser genetiske lidelser som er diagnostisert hos veldig små barn.

I de fleste typer primær immunsviktforstyrrelse er de viktigste symptomene et resultat av selve immunfunksjonen.Det er imidlertid flere typer primær immunforstyrrelse, og symptomer kan variere noe.Primære immunforstyrrelser er forskjellige når det gjelder den delen av immunforsvaret som er dysfunksjonelt, og dette påvirker hvilken type symptomer som vises.

Rundt halvparten av primære immunsviktforstyrrelser er forårsaket av manglende funksjonelle antistoffer.Et eksempel er X-koblet agammaglobulinemi, også kjent som XLA.Denne X-koblede recessive lidelsen påvirker mannlige barn, mens kvinner med det mangelfulle genet er bærere.Barn født med XLA er beskyttet de første månedene av livet av antistoffer levert av moren i livmoren og i morsmelk.Når denne beskyttelsen forsvinner, begynner de å lide av tilbakevendende bakterieinfeksjoner, og er også i fare for sekundære komplikasjoner som hjernehinnebetennhar blitt inntatt.Barn med denne lidelsen lider av tilbakevendende infeksjoner av veldig spesifikke typer.Spesielt er de sårbare for lungebetennelse, hud abscesser og hudinfeksjoner og infeksjoner i benmargen og blodet.

En annen type primær immunsvikt påvirker komplementkaskaden, en molekylkjedereaksjon som utløses av bakteriell infeksjon og resulterer i dannelse av komplementproteiner.Disse molekylene, i forbindelse med antistoffer, hjelper til med å drepe invaderende bakterier.Selve komplementkaskaden er en relativt liten del av immunforsvaret, og som en konsekvens får ikke mange mennesker diagnosen komplementmangel før etter at de har kommet voksen alder.Personer med denne typen immunsvikt beholder fullt funksjonelle T -celler og B -celler, og er beskyttet mot de fleste infeksjoner.I noen tilfeller kan de være sårbare for visse typer sykdommer, inkludert blodbårne infeksjoner.

Det er åtte forskjellige klasser av primær immunforstyrrelse, og mer enn 120 forskjellige forhold som faller inn i en av disse kategoriene.Hver klasse av lidelser har en tendens til å kreve forskjellig behandling, på grunn av involvering av forskjellige deler av immunforsvaret.XLA blir for eksempel vellykket behandlet med regelmessige doser av beskyttende antistoffer for å øke passiv immunitet mot infeksjon.Kronisk granulomatøs sykdom blir ofte behandlet med profylaktisk antibiotika, mens noen typer komplementmangel ikke krever noen behandling.

Svært alvorlige immunforstyrrelser kan behandles med stamcelletransplantasjoner.Denne behandlingen er normalt forbeholdt sykdommer som alvorlig kombinert immunsvikt.Personer med denne lidelsen har ingen funksjonelle T -celler eller B -celler, og er sårbare for praktisk talt alle typer infeksjoner.Andre typer primær immunsvikt kan behandles på denne måten, inkludert XLA, men stamcellebehandling blir ikke ofte utført på personer med XLA med mindre andre behandlingsalternativer mislykkes.