Hva er pyruvatdehydrogenasemangel?

Pyruvatdehydrogenase -mangel er en genetisk lidelse i den menneskelige metabolismen der prosessen for å generere energi i celler ikke fungerer som den skal, noe som fører til en rekke fysiske og kognitive problemer.Denne tilstanden er ikke kurerbar, men behandlinger kan håndtere symptomene og bidra til å redusere alvorlighetsgraden hos pasienten.Hver sak krever individuell håndtering, ettersom mangelen kan være ganske mangfoldig og kan variere i alvorlighetsgrad og presis presentasjon.Pasienten kan trenge et behandlingsteam av mennesker for å håndtere forskjellige problemer assosiert med pyruvatdehydrogenase-mangel.

Denne tilstanden er en X-koblet dominerende egenskap, som er gitt på X-kromosomet.Både menn og kvinner kan ha det og symptomer starter vanligvis i barndommen, selv om de kan begynne senere.Noen mennesker har fysiske anomalier som unormal ansiktsstruktur, og når de utvikler seg, opplever de nevrologiske mangler som tretthet, skjelvinger og vanskeligheter med fine motoriske oppgaver.En lege kan anbefale testing for å lære mer om hva som skjer, og en dokumentert historie med pyruvatdehydrogenase -mangel hos en eller begge foreldre er også en klar diagnostisk indikator.

hos pasienter med denne tilstanden, et nøkkelenzym som er nødvendig for å gjøre energi tilgjengelig forMitokondrier i cellene fungerer ikke ordentlig.Et alternativ for behandling er kostholdsjustering og tilskudd med mål om å gjøre mer energi tilgjengelig.Dette kan være nyttig hos noen pasienter.Andre pasienter kan ha nytte av fysioterapi, medisiner for å behandle symptomer og andre behandlingsalternativer, avhengig av formen for sykdommen de har.

Personer med pyruvat dehydrogenase -mangel som er opptatt av å gi den videre til barna sine kan møte en genetiskrådgiver for å diskutere alternativene sine.En grundig opparbeidelse for å lære mer om detaljene i mangelen hos en gitt pasient er vanligvis et utgangspunkt, for å se hvor alvorlig pasientens sak, og hva som kan gjøres for å håndtere det effektivt og på riktig måte.Noen alternativer for foreldre som ønsker å unngå å gi tilstanden på, kan omfatte bruk av donoregg eller sæd, eller ved bruk av in vitro -befruktning og velge et embryo med sunne gener for implantasjon.

Pyruvat dehydrogenase -mangel er en god kandidat for gentapi, en tilnærmingtil behandling der leger slår av skadelige gener for å la recessive gode gener uttrykke seg.Fra 2011 var genterapi først og fremst et hypotetisk behandlingsalternativ, selv om en rekke forskere forfulgte alternativer for å utvikle det.Forskning inkluderer å lære mer om genene som er involvert og hvordan du effektivt kan målrette dem.