Hva er pyruvatkinasemangel?

Pyruvat kinasemangel er mangel på enzymet pyruvat kinase.Dette enzymet brukes av røde blodlegemer for å holde dem sterke.Uten pyruvatkinaseenzymet bryter røde blodlegemer lettere enn de burde.Hvis for mange røde blodlegemer blir ødelagt, kan en person lide av anemi, mangel på oksygen i blodet som fører til svakhet, tretthet og andre symptomer.

Når røde blodlegemer pumpes gjennom lungene, samler de oksygen, som de deretter frigjør når de reiser gjennom resten av kroppen.De fleste organer i menneskekroppen trenger oksygen for å fungere riktig.Hos personer med pyruvatkinasemangel bryter røde blodlegemer for lett.Snart er det ikke nok blodceller til å levere nødvendig oksygen.

Pyruvat kinasemangel kan føre til alvorlige komplikasjoner.Den mest alvorlige av disse er hemolytisk anemi, en form for anemi som følger av for mange røde blodlegemer som bryter ned for raskt.Biproduktene til celleoppdelingen bygger seg opp i blodet og urinen, og forårsaker mørk urin så vel som gulsott, en gulning av huden og de hvite øynene.Hvis den ikke blir behandlet, kan hemolytisk anemi føre til organsvikt, spesielt av hjertet.En mangel på pyruvatkinase er den nest vanligste årsaken til hemolytisk anemi.

Personer som har pyruvatkinasemangel, kan også få gallestein som fortsetter å komme igjen etter behandling.Gallstein er små berglignende masser som dannes fra fordøyelsesgallen i galleblæren.De kan forårsake betennelse og infeksjon.Gallestein kan behandles enten med orale medisiner eller gjennom kirurgi.De fleste kan få fjernet galleblæren uten å forårsake helsemessige komplikasjoner.

Å ha pyruvat kinasemangel betyr ikke nødvendigvis at den berørte personen vil lide av alvorlige symptomer.Noen mennesker lever relativt normale, sunne liv.Mindre alvorlige symptomer på pyruvatkinasemangel inkluderer tretthet, blek hud og mild gulsott.

De som utvikler alvorlige helseproblemer forårsaket av pyruvatkinasemangel, kan bli hjulpet av en splenektomi.Å fjerne milten har en tendens til å bremse ødeleggelsen av røde blodlegemer, selv om det ikke fungerer hos alle pasienter.Blodoverføringer kan også hjelpe de med alvorlig anemi.

Pyruvat kinasemangel er en recessiv egenskap.Derfor må begge foreldrene ha den mangelfulle formen av genet for å gi det videre til barnet sitt.Det forekommer hos mennesker av alle forskjellige etnisiteter rundt om i verden.