Hva er renal amyloidose?

Amyloidosesykdommer er en gruppe sykdommer med visse egenskaper til felles.Hovedkarakteristikken for disse sykdommene er tilstedeværelsen av unormalt formede proteiner.Ved renal amyloidose blir misdannede proteiner avsatt i nyrene, noe som forårsaker progressiv nyresykdom og nyresvikt.Det er mer enn 20 kjente proteiner som kan forårsake amyloidose.De fleste av disse er assosiert med sjeldne arvelige former for sykdommen.

Proteinstruktur er et essensielt aspekt av proteinfunksjon, i den grad et unormalt strukturert protein ikke vil fungere på en normal måte.Alle proteiner har en tredimensjonal struktur som er diktert av kjemiske interaksjoner mellom forskjellige aminosyrer i proteinkjeden.Amyloidosesykdommer utvikler seg på grunn av genetisk mutasjon, en sykdom som lymfom, kronisk betennelse eller en miljøfaktor som forårsaker ett eller flere proteiner brettes feil.Disse muterte eller feilfoldede proteiner kan derfor ikke fungere normalt.Personer med systemisk amyloidose.Den systemiske formen av sykdommen resulterer i avsetning av unormale proteiner i organer og vev over hele kroppen.Når nyrene blir påvirket, er sluttresultatet nyresvikt, som bare kan behandles med en nyretransplantasjon.Nyramyloidose utvikler seg ofte som en del av et arvelig syndrom.Familiell renal amyloidose noen ganger er kjent som amyloidose av OsterTag -typen, oppkalt etter Berthold Ostertag, Doctor Who karakteriserte først sykdommen i 1932.

Alle former for arvelig renal amyloidose er forårsaket av mutasjoner i et enkelt protein.Den vanligste typen nyramyloidose kalles transthyretin (TTR) amyloidose, og den oppstår som et resultat av mutasjoner i proteiner som lysozym, fibrinogen eller apolipoprotein.Symptomer på nyreamyloidose utvikler seg som unormale proteinavsetninger blir større og begynner å forstyrre nyrefunksjonen.Et av de mest utbredte symptomene er tilstedeværelsen av litt forstørrede nyrer og veldig store mengder protein i urinen.Dette proteinet er til stede fordi de berørte nyrene ikke er i stand til å filtrere protein av avløpsvann.

Renal amyloidose er vanligvis en systemisk sykdom, så disse symptomene er ledsaget av symptomer relatert til unormal funksjon av andre organer.Disse kan omfatte leversykdom og utvidelse, hjertesvikt, nervesykdom, utvidelse av skjoldbruskkjertelen og problemer med mage -tarmkanalen.Systemisk amyloidose er ofte en dødelig sykdom på grunn av flere organinvolvering, men progresjonen av sykdommen og tilgjengelige behandlinger kan variere avhengig av proteinavviket involvert.For eksempel, når det unormale proteinet produseres i leveren, kan progresjon av sykdommen noen ganger stoppes med en vellykket levertransplantasjon.