Hva kreves for en thalassemia -diagnose?

Blodprøver er nødvendig for en thalassemia -diagnose.Thalassemia i seg selv er en arvelig blodlidelse der et individ har færre røde blodlegemer og mindre hemoglobin enn han normalt burde.Blodprøver vurderer forskjellige aspekter av røde blodlegemer, for eksempel utseende og celletall.I tillegg evaluerer blodprøver også hemoglobin, proteinet inne i røde blodlegemer som bærer oksygen i hele kroppen.For prenatal thalassemia-diagnose inkluderer tester fostervannsprøve eller korionisk villus-prøvetaking (CVS).

Hos et individ med thalassemia inkluderer fysiske egenskaper ved røde blodlegemer som er unormalt formet, blekt i fargen eller uvanlig liten i størrelse.I tillegg vil den berørte personen ha et færre antall røde blodlegemer.Når det gjelder hemoglobin, vil proteinet også være lavere i overflod, eller unormalt.Hemoglobin har vanligvis fire proteinkjeder.Et individ med thalassemia vil vise abnormiteter med alfa- eller betaproteinkjedene.

Under thalassemia -diagnose kan blodprøver også bestemme om et individ har anemi som et resultat av blodlidelsen.Selv om anemi er en medisinsk tilstand som kan være forårsaket av tilstedeværelse av færre røde blodlegemer eller mindre hemoglobin enn normalt, kan det også oppstå som et resultat av lavt jern.Enten er det et problem med en proteinkjeden i hemoglobinet, eller individet mangler nok jern til å lage tilstrekkelig hemoglobin for kroppen.Blodprøver vil gjøre det mulig for legen å skille den faktiske årsaken til anemi, hvis den er til stede.

Hvis den er berettiget, er prenatal thalassemia -diagnose en prosedyre for å avgjøre om en ufødt baby har blodforstyrrelsen, og hvor alvorlig den kan være.Amniocentesis og CV -er er to tester som brukes for å bestemme dette.Begge prosedyrene innebærer å ta et utvalg for evaluering.I fostervannsprøve er fostervannet som omgir fosteret prøven;For CVS er prøven et stykke av morkaken.

Siden thalassemia er en arvelig lidelse, er det forståelig å gjennomgå prenatal testing hvis begge foreldrene er transportører.Dette er fordi en alvorlig form for sykdommen kan forårsake dødfødsel.Ellers følger diagnosen vanligvis et symptomer som peker mot sykdommen.Generelt dukker symptomer, om noen, opp når den berørte personen er 2 år gammel.

Symptomer på thalassemia inkluderer hevelse i magen, ansiktsdeformiteter og tretthet.Gulsott, kortpustethet og bremset vekst er andre symptomer på blodlidelsen.Siden det er flere forskjellige typer thalassemia, vil symptomene variere med den typen som et individ har;I tillegg vil alvorlighetsgraden påvirke symptomene også.