Hva er Rett syndrom?

Rett syndrom er en sjelden lidelse som først og fremst sees hos jenter.Tilfeller av syndromet ble først beskrevet av Andreas Rett i 1966, med ytterligere tilfeller rapportert på 1980 -tallet, noe som førte til utbredt anerkjennelse av Rett syndrom i det medisinske samfunnet.Denne tilstanden er en kjønnsbundet lidelse som involverer feil på X-kromosomet, og det er mye mer vanlig hos jenter enn gutter, først og fremst fordi mannlige fostre med Rett syndrom vanligvis dør før fødselen.

Denne nevroutviklingstilstanden er ikke arvet, men snarereforårsaket av feil i fosterutvikling som fører til avvik på X -kromosomet.I svært sjeldne tilfeller kan en mor med en mild sak som er asymptomatisk videreføre et skadet X -kromosom til et spedbarn, noe som resulterer i et arvelig tilfelle av Rett -syndrom.Genetisk testing kan bekrefte en diagnose av Rett -syndrom, selv om symptomene vanligvis er nok til at en lege kan stille en selvsikker diagnose.

Det er fire stadier til denne tilstanden.Under tidlig utvikling er barnet normal, når forventede utviklingsmilepæler og oppfører seg som forventet.I den tidlige utbruddsfasen begynner imidlertid barnet å oppleve problemer med muskelkoordinering, og kan utvise tidlige tegn på hva som kan se ut til å være autisme.Den tidlige utbruddsfasen av Rett -syndrom skjer vanligvis mellom seks og 18 måneders alder, og tilstanden kan ikke diagnostiseres først fordi symptomene er subtile.

I den raske destruktive fasen begynner pasienten å oppleve ekstreme utviklingsmessige og nevrologiske problemersom inkluderer en bremsing av veksten av hender, føtter og hode.Pasienten kan utvikle hjerteavvik, anfall, muskelsvakhet, pusteproblemer, skoliose, en økende mangel på koordinering og atferdsproblemer.Noen pasienter forblir ikke -verbale.

I løpet av platåfasen når pasienten et ganske stabilt punkt, uten ytterligere degenerasjon eller progresjon.Etter hvert, i den sene motoriske forverringsfasen av Rett -syndrom, begynner pasienten å oppleve alvorlige mobilitetsproblemer.Kognisjon kan forbedre seg litt i denne fasen.

Rett syndrom kan ikke kureres, men det er behandlinger som kan brukes til å håndtere tilstanden og for å holde pasienten komfortabel.Behandlinger dreier seg om å behandle symptomer når de oppstår, og gir ergo, fysisk og psykologisk terapi til pasienten for å forbedre sosialisering og motoriske ferdigheter.Alvorlighetsgraden av Rett syndrom kan variere, som med mange genetiske forhold, avhengig av individuelle variasjoner i pasienten.Noen pasienter er sterkt svekket, mens andre kan glede seg over mer normal funksjon;I alle tilfeller kan terapi hjelpe pasienten å leve et mer aktivt og lykkelig liv.