Hva er Robinow Syndrome?

Robinow syndrom er en sjelden genetisk lidelse der pasientene har trekk ved dvergisme og avvik i ansiktsstrukturen.Disse pasientene har et bredt utvalg av skjelettdeformiteter.Som barn kan pasienter ha ansiktsfunksjoner som ligner på et foster.De kan ha små hender og føtter, smeltede ryggvirvler og kjønnsdefekter.

Først beskrevet i 1969 av Meinhard Robinow og kollegene Frederic Silverman og Hugo Smith, Robinow Syndrome er en autosomal genetisk lidelse.Autosomal refererer til kromosomer som er til stede hos både menn og kvinner.Denne sykdommen kan arves fra verken mor eller far og er ikke knyttet til kjønnskromosomene.

Robinow syndrom kan enten være autosomalt recessiv, der to kopier av genet er blitt sendt til barnet, eller autosomalt dominerende, der bare en kopi av genet er nødvendig for at pasienten skal vise tegn på sykdommen.Pasienter med autosomalt recessivt Robinow -syndrom har mer alvorlige symptomer, noe som gjør denne formen for sykdommen lettere å diagnostisere.Disse pasientene er vanligvis korte i høyden, er mer sannsynlig å ha smeltet ryggvirvler i korsryggen, og kan ha ribbeina som er smeltet sammen.

Den autosomale resessive pasienten kan også ha veldig overfylte tenner og en omvendt V-formet overleppe.Forskere har identifisert en mutasjon i ROR2 -genet på kromosom 9 som årsak til det recessive Robinow -syndromet.ROR2 -genet er involvert i veksten og utviklingen av skjelettet.

Forskere har ennå ikke identifisert genet som er ansvarlig for den autosomale dominerende formen for Robinow -syndrom.Den dominerende formen er mer vanlig, og pasienter med denne lidelsen kan ha veldig moderate symptomer og kan være en normal høyde.De kan fremdeles ha ansiktsegenskaper som er karakteristiske for denne lidelsen, men de er kanskje ikke like merkbare som de med den recessive formen.Det gjør den autosomale dominerende formen vanskeligere for en lege å diagnostisere.

En lege må gjøre en fullstendig fysisk undersøkelse av pasienten for å diagnostisere denne lidelsen.Røntgenbilder kan tas for å evaluere eventuelle skjelettavvik, men hver pasient kan bare ha noen av egenskapene til sykdommen.Å utføre en ultralyd på en gravid kvinne som kan være en transportør, lar legen diagnostisere den recessive formen for Robinow -syndromet 19 uker inn i svangerskapet.

Pasienter med den autosomale dominerende formen kan ha moderate kjønnsavvik.De kan fremdeles være fruktbare og i stand til å få barn, men det er en sjanse for at lidelsen vil bli sendt til neste generasjon.Genetisk rådgivning og forståelse av alle effektene av både de dominerende og recessive formene skal hjelpe disse pasientene som ønsker å få barn.