Hva er Rokitansky -syndrom?

Rokitansky-syndrom, som er mer kjent som Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-syndrom, er en fødselsdefekt der kvinner kan bli født med uformede eller delvis dannede reproduktive organer.Livmoren, skjeden og livmorhalsen er generelt områdene der det oppstår problemer, og livmoren er mer vanlig.Kvinner med Rokitansky -syndrom har normale kvinnelige kromosomer, og de har vanligvis fullt funksjonelle eggstokker.Det er ofte umulig å fortelle at det er noe galt ved å se på dem eksternt, så det er vanlig at lidelsen blir udiagnostisert til de lider ikke har menstruasjon som tenåringer.

Dette syndromet antas å oppstå i omtrent en av hver 5000 kvinner, selv om dette tallet er relativt usikkert, og leger er ikke sikre på påliteligheten til den tilgjengelige statistikken.Det er mange varierende grad av Rokitansky -syndromet.For eksempel kan kvinner bli født uten livmor, eller de kan bare ha en mindre enn normal livmor.Tilfeller der en kvinne mangler livmoren, livmorhalsen og skjeden anses å være sjeldnere, mens det generelt er mer vanlig at ett eller to organer blir påvirket.

I de fleste tilfeller er ikke Rokitansky -syndrom generelt farlig, og behandlingen er ikke alltid påkrevd.Det er noen få tilfeller der lidelsen kan ledsages av misdannede nyrer og noen ganger hjerteproblemer, og disse problemene kan kreve ytterligere prosedyrer eller livsstilsendringer.Et annet tilfelle der kvinner kan ønske at behandling er hvis de blir født uten full skjede eller ingen skjede i det hele tatt.Det er flere prosedyrer tilgjengelig for medisinsk å lage en skjede, og noen kvinner velger å dra nytte av disse.

Årsaken til Rokitansky syndrom er noe mystisk.Alt som legene er sikre på er at noe skjer i en kvinnekropp tidlig i svangerskapet som hindrer de kvinnelige organene i å danne seg fullt ut.Den opprinnelige teorien var at den sannsynligvis var forårsaket av en slags kjemisk eksponering under graviditet, men forskning på dette har generelt vært uoverensstemmende.

Mange eksperter føler at det kan være en genetisk komponent, men det antas også å være delvis miljø.I de fleste tilfeller er det ingen familiehistorie med Rokitansky -syndrom, men noen få familier er blitt identifisert der lidelsen er vanlig.Leger mener at en rent genetisk årsak er mer sannsynlig i disse tilfellene, men det faktiske genansvaret er ikke identifisert.Det er potensielt mulig at den genetiske lidelsen er med mors reproduktive system, noe som kan føre til at hun har større sjanse for vanskeligheter med fosterutvikling under graviditet.