Hva er Rubinstein-Taybi-syndrom?

Rubinstein-Taybi syndrom er en sjelden genetisk tilstand som får den berørte personen til å ha en kortere enn normal status, forskjellige fysiske deformiteter og en viss grad av mental retardasjon.Denne medisinske tilstanden antas å være forårsaket av en mutasjon av et av genene som er ansvarlige for å produsere en type bindende protein som er essensielt for riktig cellevekst og inndeling.De fleste tilfeller av Rubinstein-Taybi-syndrom utvikler seg på grunn av en ny genetisk mutasjon, selv om tilstanden i sjeldne tilfeller kan arves.Selv om det ikke er noen spesifikk behandling for denne lidelsen, behandles individuelle symptomer etter behov.Eventuelle spørsmål eller bekymringer om Rubinstein-Taybi-syndrom eller individualiserte behandlingsalternativer, bør diskuteres med en lege eller annen medisinsk fagperson.

Noen av de fysiske symptomene på Rubinstein-Taybi-syndrom merkes lett ved fødselen.Denne tilstanden involverer normalt tilstedeværelsen av særegne ansiktsegenskaper eksklusiv for denne lidelsen, og tommelen eller store tærne kan være bredere enn normalt.Den korte status som ofte er assosiert med denne tilstanden er åpenbar også ved fødselen, og den nyfødte kan ha mye overflødig kroppshår.Noen av de kognitive eller utviklingsmessige problemene som er vanlige blant de med Rubinstein-Taybi-syndromet, kan ikke diagnostiseres før barnet er litt eldre.

I noen tilfeller kan et barn født med dette syndromet utvikle en anfallsforstyrrelse eller kan være plagetav kronisk forstoppelse.Hjertefeil er til stede hos et betydelig antall pasienter med Rubinstein-Taybi-syndrom, og disse feilene er ofte alvorlige nok til å kreve kirurgisk inngrep.Alvorlighetsgraden av de mentale utfordringene som påvirker disse pasientene blir vanligvis åpenbar ettersom forventet utviklingsmilepæler blir savnet.De fleste som er født med denne lidelsen vil ikke kunne fungere på høyere enn et grunnskolenivå.Kombinasjonen av kognitiv terapi og taleterapi er ofte vellykket med å hjelpe pasienten med å fungere på så høyt nivå som mulig.

Tilstedeværelsen av Rubinstein-Taybi-syndrom har økt risiko for å utvikle komplikasjoner som tap av nyrefunksjon, fôringsproblemer og hørselstap.Det er også en betydelig risiko for å utvikle visse kreftformer, inkludert lymfom og leukemi, blant de med denne tilstanden.Pasienten må overvåkes nøye av en lege slik at potensielle komplikasjoner kan diagnostiseres og behandles så tidlig som mulig.Kirurgi kan brukes til å behandle fysiske eller kosmetiske avvik, selv om denne typen invasiv behandling ikke alltid er nødvendig.