Hva er sakral agenese?

Sacral agenese er en sjelden og lite kjent tilstand som forårsaker ryggraden i ryggraden.Denne tilstanden forekommer i bare omtrent en av hver 25.000 levende fødsler.Forskere mener at denne abnormiteten skjer på et tidspunkt mellom uke tre og syv av fosterutvikling på grunn av en faktor eller et sett med faktorer som avbryter migrasjonen av mesoderm.

De som er født med sakral agenese, kan lide av små lesjoner på nedre ryggrad eller mer alvorlige effekter, inkludert fusjon av underekstremitetene.Selv om det er ukjent hvorfor nøyaktig dette skjer, spekuleres det i at mangel på visse viktige næringsstoffer under graviditet kan være en faktor.For eksempel kan folsyre tatt i tilstrekkelige mengder bidra til å forhindre denne og andre ryggmargsdefekter hos nyfødte.

Koblingene mellom sakral agenese og mangel på næringsstoffer, sammen med andre miljøfaktorer, er i beste fall svake.Noen indikatorer peker på mors diabetes som en mulig risikofaktor, men ingen spesifikk miljøårsak har blitt koblet til slutt.De fleste tilfeller av sakral agenese er forårsaket av arvelige faktorer.Arvede årsaker, også kalt Currarino -syndrom, antas å være forårsaket av mutasjonen av visse gener.

Det er fire hovedtyper av sakral agenese, noen mer alvorlige enn andre.Den første innebærer den delvise dannelsen av korsbenet.Dette betyr at noe av korsryggen er utviklet, men visse komponenter mangler.En annen type er deformasjonen av korsbenet, og de to ekstra typene involverer total svikt i dannelse av sakrum.

Fordi det er ulik grad av alvorlighetsgrad i korsbekjempelse, er prognosen like variert.Noen barn kan fortsette å leve vanlige liv med kirurgi kombinert med fysioterapi.Andre kan ha fullt misdannede ben og hofter, noe som gjør gåing eller til og med krypende umulig.Disse barna vil sannsynligvis være begrenset til rullestol.Noen ganger fjernes underekstremitetene til og med.

I noen svært alvorlige tilfeller blir blære- og tarmfunksjonen hemmet.Dette kan nødvendiggjøre bruk av permanent kolostomi for å forhindre tarminkontinens samt kateterisering for urinpassasje.Til tross for disse begrensningene, forbedrer prognosen for disse pasientene etter hvert som mer effektive operasjoner og fysioterapi utvikles;sammen med mer teknologisk avanserte rullestoler og mobilitetshjelpemidler.

For å forhindre at sakral agenese oppstår, oppfordres alle kvinner i sine fertil år til å ta en daglig multivitamin som inneholder folsyre.Å opprettholde et sunt kosthold og livsstil er også gunstig ved å forhindre utbruddet av diabetes type to.Kvalitets prenatal pleie er også viktig, slik at omsorgsleverandører kan oppdage eventuelle avvik, og behandlingsalternativer kan gjøres tilgjengelig.