Hva er Saethre-Chotzen syndrom?

Saethre-Chotzen syndrom (SCS) er en lidelse der symptomer er forårsaket av for tidlig smelting av bein i hodeskallen.Dette resulterer i et ansikt som kan virke asymmetrisk av forskjellige årsaker.Det er relativt sjelden, selv om noen leger mistenker at det kan være mer vanlig enn tanke;Symptomene kan være så milde at det kan bli udiagnostisert.SCS ser ut til å påvirke gutter og jenter og mdash;og alle løp mdash;I like antall, og selv om det er sjelden, er det den vanligste av en gruppe syndromer relatert hodeskallebenfusjon.

Saethre-Chotzen syndrom er oppkalt etter Dr. Fritz Chotzen og Dr. Haakon Saethre.Saethre skrev en artikkel i 1930 som beskrev syndromet i en kvinne i Norge og hennes to barn.Chotzen, fra Tyskland, beskrev en familie med lignende egenskaper i 1931.

Pasienter med Saethre-Chotzen-syndrom, også kjent som akrocephalosyndactyly type 3, har ofte øyne som er satt for langt fra hverandre og ser ut til å bule på grunn av grunne øyekontakter.Øynene krysses ofte også.Nesen kan vises spiss og sies ofte å ligne et nebb, og ørene er ofte mindre enn vanlig og setter seg lavere enn normalt på hodet.Overkjeven utvikler seg ikke fullt ut, og hårfestet starter veldig lavt på pannen.Selv om flertallet av symptomene er relatert til ansiktet og hodeskallen, kan dette syndromet også forårsake webbing av fingrene og tærne.

Fysiske egenskaper til side, er pasienter med SC -er generelt av normal intelligens, selv om det er noe sporadisk mild psykisk utviklingshemning.Pasienter med SC -er har en tendens til å være kortere enn gjennomsnittet, men har et normalt levetid.Det er ingen behandlinger for selve syndromet, selv om noen pasienter kan kreve kirurgi for å endre noen av ansiktsegenskapene sine, spesielt hvis øynene er hardt påvirket.Hvis kirurgi er nødvendig, vil det mest sannsynlig skje mens pasienten er ung, vanligvis mellom 9 måneder og 12 måneder gammel.

Saethre-Chotzen syndrom er en arvelig sykdom.Bare en forelder må bære sykdommen for at et barn skal arve den.Dette betyr at det er 50 prosent sjanse for at en forelder vil gi sykdommen videre til barnet sitt.Selv om SCS pleide å være ofte forvekslet med lignende syndromer, kan en enkel blodprøve nå definitivt fortelle leger om en pasient har SCS eller et annet syndrom som påvirker skallen.Pasienter med Saethre-chotzen syndrom bør behandles og overvåkes av leger som spesialiserer seg på kraniofaciale lidelser.