Hva er Sandhoff sykdom?

Sandhoff sykdom er en ekstremt utfordringssykdom som ligner på den måten den kommer til uttrykk for Tay-Sachs;Noen ganger kalles det en alvorlig form for Tay-Sachs og andre ganger blir den identifisert som en nær slektning av den.Begge sykdommene har en tendens til å være dødelige og påvirke kroppen på en lignende måte, men Sandhoff kan være mer sannsynlig å oppstå i en større befolkning av mennesker.Tay-Sachs sykdom har en tendens til å mest sannsynlig forekomme i den jødiske befolkningen.Begge sykdommer ødelegger nervesystemet ved å tillate en ansamling av lipider i hovedorganene, som til slutt ødelegger funksjon og resulterer i død.

Det er faktisk tre former for Sandhoff -sykdom og disse er klassifisert når de oppstår.Det vanligste er den infantile formen, som har en tendens til å forårsake død når barna er tre.Juvenile eller sent begynnelse/voksne skjemaer eksisterer også.I disse tilfellene kan enzymet som trengs for å bryte ned lipider produseres til en viss grad, men er fremdeles i for kort av en forsyning til å være fullt effektiv.Type kan mest bestemme livskvalitet og livslengde, med sene utbruddstyper som sannsynligvis fører til mye lengre levetid.

Blindhet og muskelsammentrekninger.Andre symptomer kan vises, og disse kan være i større eller mindre grad avhengig av type.Til syvende og sist fety avsetninger, spesielt i hjernen, resulterer i sterkt redusert hjernefunksjon som ikke er liv opprettholdende. Som med Tay-Sachs, har Sandhoff sykdom ingen kur.Det fortsetter å være håp om en kur, og forskere ser på nye teknologier som stamcelleforskning for å finne en måte å gjøre opp for manglende enzymer som gir mulighet for lipidakkumulering.Det kan være muligheter til å delta i kliniske studier, gitt drivkraften til å kurere denne sykdommen.Organisasjoner som US National Institutes of Health kan ha informasjon om klinisk studie, og leger som støtter personer med Sandhoff -sykdom kan også ha slik informasjon. I mangel av en kur, er det viktig å forstå måten Sandhoff -sykdom er arvet.Arvmønsteret kalles autosomalt recessivt, noe som betyr at begge foreldrene må bære et recessivt gen for at tilstanden skal oppstå hos et barn på et hvilket som helst livsstadium.Folk kan ha et gen for dette hvis de hadde søsken med Sandhoff eller hvis foreldrene hadde søsken med tilstanden. Når begge potensielle foreldre har et recessivt gen, har de 25% sjanse med hvert svangerskap av å få et barn med Sandhoff sykdom.Det er også en sjanse for at et barn vil ende opp med et recessivt gen.Selv om dette genet ikke kommer til uttrykk, betyr det at transportører trenger genetisk testing med partnere senere i livet.Med testing kan foreldre bestemme om de er i faresonen, eller om de planlegger å ta risikoen for å få et barn som kan utvikle denne tilstanden.