Hva er Sanfilippo syndrom?

Sanfilippo syndrom er også kjent under navnet Mucopolysaccharidoses III eller MPS III.Det er degenerativ lidelse forårsaket av kroppens manglende evne til å bryte ned visse sukkermolekylkjeder som kalles mukopolysakkarider.Sykdommen har en tendens til å forårsake dødelighet før fylte 20 år, selv om det er noen få unntak, og er foreløpig ikke kurerbar.Diagnosen har en tendens til å oppstå de første leveårene når et barn ikke utvikler seg som forventet, eller begynner å ha tap i noen utviklingsmessige prestasjoner.

Vanligvis er Sanfilippo -syndrom identifisert som en arvelig lidelse.Foreldre til barnet med denne tilstanden vil ikke ha det, men de vil ha et recessivt gen for det, som blir gitt videre til et barn.Dette kalles et autosomalt recessivt arvemønster.Hvis en person kjenner til noen i familien som hadde eller har denne tilstanden, inkludert tanter, onkler eller søskenbarn, er det en god ide å bli testet med en partner før unnfangelsen.Begge foreldrene trenger å ha genet for at det skal uttrykkes, men hvis til og med en partner har det, bør dette bemerkes slik at neste generasjon barn er klar over at de kan bære det recessive genet.

Det er generelt ingen måte for foreldre å fortelle når et spedbarn blir født at Sanfilippo -syndrom er til stede, med mindre det er sterkt mistenkt og genetisk testing utføres.Noen barn med denne sykdommen har et større enn normalt hode, men mange ser ut til å være helt godt.Etter det første leveåret, kan visse symptomer bli mer tydelige, og disse inkluderer manglende utvikling av utviklingsgevinster, kronisk diaré og agitasjon eller dårlig oppførsel som forverres.Noen barn med denne tilstanden har også leddproblemer eller stivhet i bena, og andre kan ha anfall, utvikle forvirring eller demens og være utsatt for luftveisinfeksjoner.

Hos noen barn er det karakteristiske utseendemarkører som kan antyde sykdommen inkludert et større hode.De med denne tilstanden har tykkere lepper, mer voksne ansiktsegenskaper og et tungt øyenbryn som kan være tykt og møte midten.Hår kan også være grovere eller mer rik i vekst enn det som normalt forventet hos et lite barn.

I hvilken grad Sanfilippo -syndrom utvikler seg kan bestemmes av type.Det er fire typer sykdommer, merket A til D. Hver og en representerer mangel på et spesifikt enzym som gjør det vanskelig å bryte ned langkjedede sukker.Type kan delvis bestemme resultatet.Type A regnes ofte som den mest alvorlige og vanligste.

Selv om det ikke er noen kur mot Sanfilippo -syndrom, kan støtte fra terapeuter, fysioterapeuter, ergoterapeuter og involvering fra leger være viktig.Medisinsk behandling kan bidra til å lede noen tilstander, selv om det ikke helt kan endre sykdomsforløpet.Omsorgspersoner vil trenge støtte, og andre barn i familien som ikke har tilstanden kan ha nytte av støtte og rådgivning, siden atferdsproblemer til det berørte barnet kan være problematisk for en hel familie og sikkerhet for å miste et søsken er følelsesmessig tungtveiende.

Selvfølgelig vil den best mulige behandlingen være en måte å kurere sykdommen på, og foreløpig er dette unnvikende.Dessverre kan dette bety et kort liv for mange av barna som får diagnosen denne sykdommen.Med nye behandlinger i gen- og stamcelleterapi som utvikler seg, er det det oppriktige ønsket at Sanfilippo -syndrom en dag vil bli en behandlingsbar tilstand.