Hva er Seckel syndrom?

Seckel syndrom er en sjelden type dvergisme som er forårsaket av en medfødt defekt.Dette forårsaker ofte fremtredende fysiske misdannelser, inkludert en veldig kort status og et fuglelignende utseende.Alvorlig psykisk utviklingshemning og blodlidelser er også til stede i de fleste pasienter med Seckel -syndrom.Leger vil vanligvis forsøke å behandle blodlidelsene, og foreldrene må lære å ta vare på et mentalt utfordret barn.

Helmut Paul George Seckel var en fremtredende tysk lege som immigrerte til USA under andre verdenskrig.I 1960 var Seckel den første legen som beskrev denne lidelsen.Det blir også noen ganger referert til som mikrocefal primordial dvergisme, fuglhodet dvergisme og Virchow-Seckel-dvergisme.En variant av denne typen dvergisme er også kjent som Harpers Syndrome, som ble oppkalt etter Dr. Rita G. Harper.

Seckel syndrom er veldig sjelden, og bare en håndfull spedbarn får diagnosen det.Det antas å være en genetisk lidelse.Personer født med denne lidelsen har vanligvis muterte kromosomer.

Disse mutasjonene kan forårsake flere fysiske mutasjoner.Et spedbarn med Secskel syndrom vil vanligvis bli født med en veldig lav fødselsvekt på grunn av feil vekst før fødselen.De fleste av disse spedbarn vil vanligvis bare veie rundt 3 kilo (1 360,8 gram) ved fødselen.Som med de fleste andre typer dvergisme og vekstforstyrrelser, vil disse barna alltid være mye kortere enn andre mennesker.

Pasienter med Secskel syndrom vil også vanligvis ha en rekke andre fysiske mutasjoner.Hodene deres er vanligvis mindre enn gjennomsnittet, med veldig store øyne og en liten kjeve og hake.Disse pasientene kan også ha en nebblignende nese, lik nebbene til noen fugler.Andre bein og ledd kan også bli påvirket, spesielt de i hoftene og albuene.

Omtrent en fjerdedel av alle Seckel -syndrom -pasienter lider også av en slags blodlidelse.Anemi og blodkreft er to eksempler på dette.En tilstand kjent som pancytopenia kan også forekomme.Denne lidelsen er preget av et lavere antall blodlegemer i kroppen.

Psykisk utviklingshemning er også veldig vanlig hos pasienter med Secskel -syndrom.Denne mentale lidelsen kan være mild i noen tilfeller, men den er vanligvis alvorlig.Det anslås at mer enn halvparten av alle pasienter som lider av denne lidelsen, også lider av alvorlig psykisk utviklingshemning.

Behandling for Seckel -syndrom fokuserer vanligvis på behandling av eventuelle tilhørende medisinske problemer.Pasienter med blodlidelser, for eksempel, vil bli behandlet for disse lidelsene.Foreldre til barn med denne lidelsen må også vanligvis lære å takle et psykisk utviklingshemmede barn.Terapi og rådgivning kan være nyttig når det gjelder dette problemet.