Hva er skjelettdysplasi?

Skjelettdysplasi er et generelt medisinsk begrep som brukes til dvergisme.Begrepet brukes ofte av leger for å referere til en større gruppe symptomer som antas å være forårsaket av vekstforstyrrelser.Det er faktisk 380 forskjellige typer beinforstyrrelser som faller inn under kategorien dysplasi.I noen tilfeller merker pasienter de fysiske egenskapene først, og blir senere diagnostisert med et vekstproblem.

Det anslås at en av hver 5000 babyer født i USA blir født med en form for vekstforstyrrelse.Vanlige diagnoser inkluderer achondrogenese, achondroplasia og osteogenese imperfecta.Turner syndrom og Noonan syndrom er også former for skjelettdysplasi.Omtrent 40% av barna født med skjelettdysplasi dør like etter fødselen.

Karakteristikkene til skjelett- eller beinplasi er mange.Noen av de vanligste symptomene inkluderer korte armer, bøyde ben og et større enn gjennomsnittet hode.De korte armene kan også være sammenkoblet med unormalt små fingre, tær og kroppsstamme.Generelt blir pasienter diagnostisert i utero, under en rutinemessig ultralyd, og blir identifisert fordi fosteret ofte er mindre enn et sunt foster i samme alder.Hvis en ultralyd ikke utføres, kan foreldre og leger legge merke til at en baby med dysplasi er uvanlig liten ved fødselen.

betingelse.Det unormale skjelettsystemet kan testes ved hjelp av røntgenstråler, magnetisk resonansavbildning (MRI) eller beregnet topografi (CT).Mens beinene ofte er i fokus for disse testene, kan hjertet og hjernen også studeres.I noen tilfeller kan hjertet og hjernen deformeres, noe som forårsaker et større potensial for hjerteproblemer eller psykisk utviklingshemning. Selv om skjelettdysplasi er en genetisk tilstand uten kjent kur, men det er behandlinger for tilstanden.I noen tilfeller velger pasienter å ha beinene i bena og armene forlenget.Denne forlengelsesprosessen kan være veldig smertefull og tidkrevende.For å forlenge et bein, vil beinet ofte bli kirurgisk ødelagt og avstivet, med et gap igjen mellom de ødelagte bitene.Hvis prosedyren er vellykket, vokser nytt bein i dette gapet, noe som gjør beinet lenger. For år siden ble en pasient diagnostisert med dvergisme ofte foreskrevet veksthormoner for å behandle tilstanden.Disse stoffene brukes fremdeles i dag av noen leger.Effektene av veksthormoner på skjelettdysplasi kan variere basert på pasientens spesifikke diagnose.For eksempel kan personer med Turner -syndrom reagere forskjellig på hormonbehandlinger enn pasienter med achondroplasia.