Hva er Smith-Lemli-Opitz syndrom?

Smith-Lemli-Opitz syndrom er en arvelig lidelse som kan føre til en rekke utviklingsproblemer, både fysisk og mentalt.Det er en sjelden tilstand som følger av en enzymmangel, noe som forårsaker mangel på naturlig kolesterol i kroppen.Symptomer kan variere fra milde kognisjonsproblemer og kort status til alvorlig psykisk utviklingshemning og fysiske deformiteter.En person som er født med tilstanden, opplever vanligvis livslange problemer, selv om leger kan forsøke å lindre noen symptomer med kosttilskudd og korrigerende kirurgi.

Tilstanden er oppkalt etter de tre medisinske forskerne som opprinnelig beskrev den i 1964, selv om den underliggende genetiskeOpprinnelsen ble ikke anerkjent før i 1993. Legene vet nå at Smith-Lemli-Opitz syndrom er en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at begge foreldrene må passere et bestemt mutert gen ned til barnet sitt for at tilstanden skulle uttrykkes.Genet som er ansvarlig for Smith-Lemli-Opitz-syndromet er ikke i stand til å produsere et enzym som normalt kontrollerer produksjonen av kolesterol.Lav muskeltonus.Den unormale utviklingen av viktige indre organer, inkludert hjerte og lungene, kan føre til alvorlige medisinske komplikasjoner.Fingrene eller tærne kan smeltes sammen, eller en baby kan bli født med ekstra sifre.Når barn blir eldre, vil han eller hun sannsynligvis lide av lav kognitiv kapasitet, kommunikasjonsproblemer, emosjonell ustabilitet og atferdsproblemer.

Tilstedeværelsen av Smith-Lemli-Opitz-syndrom blir vanligvis oppdaget før en baby blir født gjennom rutinemessig ultralydvisninger.En fødselslege kan bekrefte en diagnose etter å ha levert babyen ved å ta datastyrte tomografiscanninger og utføre en serie blodprøver.En blodprøve som avslører et unormalt lavt nivå av kolesterol i kroppen er tydelig en indikasjon på Smith-Lemli-Opitz-syndrom.

Som med mange genetiske sykdommer, er det ingen klar kur for Smith-Lemli-Opitz-syndrom.Valgbehandlingen for de fleste pasienter involverer regelmessige orale doser eller intravenøse injeksjoner av et kolesteroldilskudd.Ekstra kolesterol kan bidra til å fremme bedre vekst og utvikling, selv om det er svært usannsynlig at en pasient noen gang vil nærme seg full mental modenhet.Kirurgiske prosedyrer kan være nyttige for å korrigere interne organfeil og strukturelle problemer.Enkeltpersoner trenger vanligvis å motta hyppige medisinske kontroller og opprettholde spesielle dietter gjennom livet for å sikre deres helse og komfort.