Hva er Smith-Magenis syndrom?

Smith-Magenis syndrom er en uvanlig genetisk lidelse som kan forårsake en rekke forskjellige fysiske feil og psykiske helseproblemer.Tilstanden er resultatet av en tilfeldig sletting av et bestemt gen på kromosom 17 under tidlig fosterutvikling.Personer med Smith-Magenis syndrom er vanligvis kortere enn gjennomsnittet og har brede, uttalte ansiktsegenskaper.De fleste syke har også en viss grad av psykisk utviklingshemning og er utsatt for aggressive atferdsproblemer.Med dedikert behandling og støtte er mange pasienter i stand til å fungere noe uavhengig i samfunnet og nå normal forventet levealder.

Tiår med genetisk forskning har pekt på årsaken til Smith-Magenis syndrom.Et proteinkodende gen kalt Rai1 er delvis eller helt fraværende på kromosom 17 av berørte individer.Selv om den eksakte funksjonen til Rai1 ikke er helt forstått, er det tydelig at den bidrar til både fysisk og mental utvikling.Tilstanden arves sjelden;I de fleste tilfeller stilles ikke en diagnose før tidlig barndom.De fleste barn med lidelsen har karakteristiske ansiktsegenskaper som brede kinn, en uttalt underkjeve, en utstående overleppe og en flat nese.I tillegg kan de være kortere enn sine jevnaldrende, ha dårlig muskeltonus og vise tidlige tegn på skoliose.Et flertall av barna har utviklingsproblemer som svekker deres evne til å lære å snakke, lese og komme sammen med andre.

Soveproblemer er også vanlig med Smith-Magenis syndrom.Barn og voksne har ofte problemer med å sovne om natten og sove til morgen, og i løpet av dagen kan de være for trette og slapp.Atferdsmessige utbrudd, som å kaste temperament -raserianfall, slå seg selv eller andre, og skriking er også vanlige.Lider har også en tendens til å miste interessen for aktiviteter raskt og bli svært utålmodige.

Moderne fremskritt innen genetisk testing lar spesialister identifisere manglende Rai1 -gener i blodprøver.Noen tilfeller er imidlertid feildiagnostisert, noe som kan føre til forsinket eller feil behandling.Generelt er det viktig å få mer enn en profesjonell mening fra leger når et barn ser ut til å vise symptomer på Smith-Magenis syndrom.

Det er ingen kur for lidelsen, men det kan tas skritt for å forbedre pasientens symptomer og kvalitetav livet.Medisiner er ofte foreskrevet for å forbedre konsentrasjon, oppmerksomhetsspenn og sovevansker.Ryggkirurgi kan være nødvendig hvis skoliose forårsaker smerter og et begrenset bevegelsesområde.I tillegg til medisinsk behandling, trenger mange unge pasienter konstant familiestøtte med å spise, bade, kle seg og bruke badet.Pågående fysioterapi og taletrening kan hjelpe pasienter med å få uavhengighet og selvtillit.