Hva er ryggmargsdysrafisme?

Spinal dysrafisme er en medfødt defekt av nevrale rør, strukturen som går foran utviklingen av ryggmargen hos fostre.I normal utvikling brettes nevrale rør sammen nettopp for å danne ryggmargen og feste ryggmargen.Det kan oppstå problemer hvis det nevrale røret aldri lukkes eller forsegler sammen feil.Symptomer hos spedbarn og voksende barn kan variere fra veldig milde og nesten umerkelige til svekkende og vansirende.Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomer, kan det være nødvendig med en mangefasettert behandlingsplan som involverer medisiner, kirurgi og fysioterapi for å fremme riktig vekst og utvikling.

Åpen spinal dysrafisme oppstår når nevrale rør ikke klarer å lukke fullstendig.Det er noen få forskjellige varianter av åpen spinal dysrafisme, hvorav den vanligste er utviklingen av en meningocele i nedre eller midtre rygg.En meningocele er i utgangspunktet en åpning i ryggmargssøylen som membraner, brusk og cerebrospinalvæskens rømning.En stor hette i ryggraden etterlater rom for en membranforet sekk for å stikke utover, og bryte gjennom hud- og muskelvev.Myelomeningocele -sekken kan inneholde brusk, cerebrospinalvæske og biter av ryggmargen og nerveender.Tilstanden kan svekke fremtidig utvikling og sentralnervesystemets funksjon.Et spedbarn har kanskje ikke kontroll over motoriske bevegelser eller blære- og tarmfunksjoner.Deaktivering av benets svakhet eller til og med permanent lammelse kan oppstå i ekstreme tilfeller.

I de fleste tilfeller kan åpen ryggradsdysrafisme diagnostiseres mens fosteret fremdeles er i livmoren.Ultralyd og blodprøver kan avdekke avvik i ryggraden i andre eller tredje trimester.En baby født med åpen ryggmargs dysrafisme må vanligvis gjennomgå øyeblikkelig kirurgi for å prøve å tilpasse ryggmargen og ryggvirvlene.Det kan hende at en shunt må plasseres i hjernen for å drenere overflødig cerebrospinalvæske inn i bukhulen.Pågående fysioterapi, medisiner for å kontrollere smerter og oppfølging av kosmetiske kirurgiske inngrep kan være nødvendig i hele pasienten levetid.

Spinal dysrafisme kan også være et mer subtilt problem der nevrale rør nesten lukkes riktig og de indre strukturer ikke stikker ut fraryggraden.Spina bifida occulta er den vanligste formen for lukket ryggrad dysrafisme, og det kan være eller ikke forårsake fysiske symptomer og helsemessige komplikasjoner.De fleste barn som er født med spina bifida occulta utvikler seg normalt til tross for mindre mangler, og de trenger ikke spesiell behandling.Noen ganger kan det være en innrykk i den nedre ryggraden som er utsatt for overdreven hårvekst.Pasienter kan være utsatt for komplikasjoner senere i livet, som skoliose, bøyning av vanskeligheter med å bøye seg eller vri, og herniated disker som kan kreve kirurgisk inngrep.