Hva er spinal muskulær atrofi type 2?

Spinal muskulær atrofi type 2 er en genetisk sykdom som forårsaker muskelsvinn og koordinasjonsproblemer hos spedbarn.En genetisk mutasjon påvirker produksjonen av en spesifikk type protein som ryggmargs nerveceller trenger for å overleve.Når nevroner dør, blir muskler i skuldrene, armene og bena svakere og svakere.Barn med lidelsen kan vanligvis ikke stå eller bruke armene uten hjelp.Det er foreløpig ingen kur mot spinal muskuløs atrofi type 2, men avstivning av enheter, operasjoner, fysioterapi og støtte fra familiemedlemmer kan hjelpe pasienter med å nå en viss grad av uavhengighet i livet.

De fleste leger gjenkjenner tre eller fire typer spinal muskuløsAtrofi, og pasienter er kategorisert basert på alder på tidspunktet for sykdommene og alvorlighetsgraden av symptomene deres.Type 2 vises vanligvis når et spedbarn er mellom seks og 18 måneder gammelt.Det er en sjelden autosomal recessiv lidelse, og begge foreldrene må være bærere av et spesifikt mutert gen for å gi sykdommen videre til avkommet.Det skadede genet klarer ikke å produsere arbeidende overlevelsesmotoriske nevronproteiner (SMN) i ryggmargen.Nevroner i ryggraden som kontrollerer frivillige muskler degenererer raskt uten tilstrekkelige nivåer av SMN -er.

Spinal muskulær atrofi type 2 har de største effektene på store muskler i ryggen, skuldre, armer og ben.Barn med lidelsen er vanligvis ikke i stand til å sitte oppreist uten hjelp.De har vanligvis ikke styrke til å lære å krype eller holde seg opp med armene når de ligger med ansiktet ned.Forstyrrelsen kan også forhindre at små barn fôrer seg på grunn av mangel på koordinering og styrke i armmuskler.I noen tilfeller utvikler alvorlige luftveisproblemer på grunn av svakhet i brystet, halsen og munnen.

Leger kan vanligvis diagnostisere spinal muskulær atrofi type 2 basert på fysiske symptomer og resultatene av blodprøver.Genetisk testing av både pasienten og hans eller hennes foreldre utføres for å bekrefte sykdommen.En eksamen kalt elektromyografi kan utføres for å måle alvorlighetsgraden av muskelsvinn.Elektromyografi innebærer å sende små elektriske impulser til forskjellige muskelgrupper og måle reaksjonene.

Behandling for spinal muskulær atrofi type 2 innebærer typisk en mangefasettert tilnærming.Barn så små som to kan være utstyrt med benstag eller stående rullestoler for å hjelpe dem med å utvikle litt mobilitet.Fysioterapi i form av vannøvelser kan bidra til å styrke og bevare gjenværende muskler.Når barn blir eldre, pågående terapi, drevne rullestoler og spesialundervisningsordninger gir dem en sjanse til å gå på skole.De fleste barn med lidelsen har normal intelligens og er i stand til å lære og sosialisere seg så vel som sine jevnaldrende.

Spinal muskulær atrofi type 2 kan forårsake skoliose i senere barndom eller ungdom.Spinal fusjonskirurgi kan anses å forbedre en pasientens holdning og gjøre det lettere for ham eller henne å komme seg rundt.Med behandling og riktig støtte fra kjære, kan de fleste med lidelsen ha lange, produktive liv.