Hva er spinocerebellar degenerasjon?

Spinocerebellar degenerasjon, eller Friedreichs ataksi, er en degenerativ genetisk lidelse.Det skader nervene som sender meldinger fra ryggmargen og hjernen til resten av kroppen.Berørte mennesker har problemer med å gå og snakke.Sykdommen er progressiv og kan til slutt føre til død.

Friedreichs ataksi er forårsaket av et mangelfullt gen på kromosom 9. Dette genet, kalt frataxin, får kroppen til å produsere for mange kopier av en DNA -sekvens kalt GAA.Jo mer kroppen gjentar denne DNA -sekvensen, jo tidligere begynner pasienten å utvikle symptomer.

Denne genetiske abnormiteten forstyrrer produksjonen av et protein også kalt frataxin.Mitokondriene er den delen av cellen som produserer energi for kroppen.I en sunn kropp hjelper frataxin -proteinet med å sette sammen svovel- og jernklynger, som mitokondriene trenger for å kunne produsere energi.Personer som har spinocerebellar degenerasjon har ikke den nødvendige mengden frataxin, slik at cellene deres ikke kan produsere mengden energi som kroppen trenger for å fungere normalt.

Mitokondriene bruker ikke jern som det skal, så overflødig jern bygger seg opp i kroppen.Jernet reagerer med oksygen for å produsere uregelmessige og farlige molekyler som kalles frie radikaler.Disse molekylene ødelegger sunne celler i musklene og nervene.Disse cellene kan ikke erstattes etter at de er blitt ødelagt.

spinocerebellar degenerasjon påvirker vanligvis barn mellom 5 og 15 år, og det er mest utbredt hos mennesker av europeisk eller indoeuropeisk aner.Gutter og jenter er berørt til like store priser.Det er en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at pasienter som utvikler sykdommen får genet fra både moren og faren.

Det tidligste symptomet på Friedreichs ataksi er svakhet i musklene.Pasientene har problemer med å balansere og gå, og mangelen på koordinering forverres gradvis.Andre symptomer inkluderer hørselstap og endringer i synet, uregelmessigheter i tale, skoliose, føttens lidelser, diabetes og hjertesykdommer som fører til hjertesvikt.Leger diagnostiserer spinocerebellar degenerasjon ved å utføre en rekke tester, inkludert genetisk testing, muskelbiopsier, røntgenstråler og elektrofysiologiske tester.

Det var ingen kur eller forebygging for sykdommen fra begynnelsen av 2011. Pasienter kan etter hvert kreve seler, rullestoler eller andre ganghjelpemidler når sykdommen utvikler seg, samt behandling mot diabetes eller hjertesykdom.Par som begge har en familiehistorie med spinocerebellar degenerasjon, bør konsultere en genetisk rådgiver for å evaluere risikoen for å overføre lidelsen til deres avkom.