Hva er spondyloepiphyseal dysplasi?

Spondyloepiphyseal dysplasi, også kjent som spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC), er en sjelden genetisk tilstand som negativt svekker ryggraden i utero og hemmer beinvekst, og skaper en mangel som fører til dvergisme.Personer som er berørt av spondyloepifyseal dysplasi, kan også oppleve ytterligere forhold som inkluderer nedsatt syn, redusert muskeltonus og krumning av ryggraden.Behandling for SEDC sentrerer generelt om å lindre symptomer assosiert med komplikasjoner snarere enn å øke statusen.

betraktet som den hyppigste årsaken til utvikling av uforholdsmessig dvergisme, påvirker SEDC generelt fysisk utvikling og svekker ikke ens intellektuelle eller kognitive evner.Personer med SEDC har generelt et stort hode i forhold til kroppen, en bagasjerom med gjennomsnittlig størrelse og forkortede lemmer.I noen tilfeller kan de med SEDC ha en kort bagasjerom og lemmer som er små, men som likevel anses som store i forhold til resten av kroppen.Det er flere tegn og symptomer en person med SEDC kan utvise.

En gjennomsnittlig voksen med spondyloepiphyseal dysplasi modnes vanligvis til en høyde på litt over fire meter.Unormal beinutvikling som er preget av flatede kinnben, hoftedeformiteter som forårsaker en indre krumning av lårbenene, og progressiv kyfoskoliose, eller en krumning av den øvre ryggraden er vanlige tegn assosiert med spondyloephysal dysplasi.Under rutinemessige undersøkelser blir barnets høyde, hodeomkrets og vekt registrert og plottet på et diagram som brukes til å rangere riktige milepæler for utvikling.Hvis barnets utvikling ser ut til å være forsinket eller er uforholdsmessig, kan barnelegen be om at hyppigere målinger blir tatt for å overvåke barnets utvikling nøye.Når en barnelege mistenker at barnet har SEDC, kan han eller hun henvise barnet til andre barneleger hvis spesialiteter inkluderer genetiske forhold og beinavvik.For å utelukke tilstedeværelsen av sekundære forhold, kan genetiske tester utføres, og magnetisk resonansavbildning (MRI) eller røntgen kan brukes til å bestemme plasseringen og omfanget av forsinket eller nedsatt beinutvikling.

Det finnes en rekke korrigerende kirurgiske inngrep som kan brukes til å lindre symptomer assosiert med SEDC.Prosedyrer som implantasjon av vekstplater, lemmeting, utnyttelse av stenger for å korrigere ryggmargskurvatur, og lindre ryggmargstrykk ved å endre dannelse av ryggvirvlene blir ofte utført.Noen individer kan gjennomgå en lemmerende prosedyre som involverer inndeling av lengre bein i seksjoner.Metallstolper, eller stillas, blir introdusert mellom delene av bein og holdes på plass med skruer og pinner som gir ekstra rom for beinet å vokse sammen, noe, og ryggstøtte når du sitter for å fremme god holdning.Personer med SEDC oppfordres til å forfølge sunne aktiviteter og trening for å opprettholde passende muskeltonus.Et riktig kosthold anbefales ikke bare for helsemessige fordeler, men også som et forebyggende tiltak for å unngå problemer med overvekt i voksen alder.

Spedbarn med SEDC kan oppleve forsinket utvikling, for eksempel vanskeligheter med å sitte opp eller gå.Ytterligere komplikasjoner forbundet med denne tilstanden inkluderer kroniske ørebetennelser, søvnapné og væskesamling rundt hjernen, en tilstand kjent som hydrocephalus.Voksne med SEDC er mer utsatt for å utvikle leddgikt, overvekt og en progressiv krumninge av ryggraden når de eldes.Kvinner med SEDC som blir gravide har en økt risiko for å utvikle luftveisproblemer under graviditet og kan kreve keisersnitt.