Hva er Stargardts sykdom?

Stargardts sykdom er en arvelig tilstand som kan svekke en persons syn alvorlig.Symptomer begynner vanligvis å vises i sen barndom eller ungdomstiden, og synsproblemer har en tendens til å vedvare gjennom en persons levetid.Stargardts sykdom er klassifisert som en type ung makulær dystrofi, noe som betyr at det først og fremst påvirker det sentrale fokuspunktet i netthinnen som kalles makulaen.Personer som lider av moderat til alvorlig Stargardts sykdom, kan trenge å bruke reseptbelagte briller og bruke andre lave synshjelpemidler for å opprettholde livskvaliteten.

I nesten alle tilfeller er Stargardts sykdom forårsaket av en arvelig genetisk defekt.Et gen kalt ABCA4 produserer normalt et protein som hjelper til med å fokusere og konvertere lys til impulser som kan tolkes av hjernen.Når en person arver en mutert kopi av ABCA4 fra begge foreldrene, kan det vitale proteinet være mangelfullt eller fraværende.Som et resultat degenererer lysfangstceller i makulaen raskt og fører til synstap.

De fleste som får diagnosen Stargardts sykdom har gjennomsnittlig syn til omtrent seks år.I løpet av flere år har visjonen en tendens til å gradvis forverres når reseptorceller dør.Perifert syn blir vanligvis intakt, men sentralt syn blir dårlig uskarpt.Siden makulaen også inneholder fargekoblingsceller, kan tilstanden forårsake betydelige vanskeligheter som skiller farger i den sentrale synet.Mange forskjellige tilstander, inkludert direkte skader, kan påvirke øynene på samme måte som Stargardts sykdom, så det er viktig å utelukke alle andre muligheter når du stiller en diagnose.Legen kan være i stand til å oppdage en lesjon på makulaen som er avgrenset av gule flekker, rester av nedlagte ABCA4 -proteiner.Hvis lesjonen virker infisert, kan øyelege bestemme seg for å bruke antibiotiske øyedråper og bruke en beskyttende bandasje over ett eller begge øyne.

Det er ingen beviste medisinske eller kirurgiske behandlinger for Stargardts sykdom.Pasienter er vanligvis utstyrt med briller eller kontaktlinser for å forbedre deres sentrale syn.Mange mennesker med lidelsen er svært følsomme for lys, så ultrafiolett lysblokkerende solbriller anbefales når du går utendørs.For å opprettholde uavhengighet kan pasienter gjøre livsstilsjusteringer som å lese bøker av stor type og bruke stemmegjenkjenning dataprogramvare.Å øke mengden kunstig lys innendørs og bruke en gangpinne kan også bidra til å unngå ulykker i hjemmet.