Hva er Sturge-Weber syndrom?

Sturge-Weber syndrom, noen ganger kalt encefalotrigeminal angiomatose, er en sjelden tilstand som er til stede ved fødselen som påvirker hjernen, huden og øynene.Barn med denne lidelsen har typisk et lilla eller rosa fødselsmerke, kalt en portvinflekk, som oftest er på huden i hodebunnen eller pannen.De kan lide av passform, eller anfall, læringsproblemer og svakhet på den ene siden av kroppen.En tilstand kjent som glaukom, der trykket i øyeeplet er for høyt, finnes også med dette syndromet.Sturge-Weber syndrom varierer fra person til person, alt fra mild til alvorlig, og selv om det ikke kan kureres, kan symptomene behandles.

Barn arver ikke Sturge-Weber syndrom fra foreldrene, og det er ingenting som foreldrekan gjøre før eller under graviditet for å forhindre at tilstanden oppstår.Ikke alle barn med et fødselsmerke i Port Wine vil ha tilstanden.Årsaken til Sturge-Weber syndrom antas å være unormal utvikling av blodkar i hjernen mens en baby er i livmoren.Et ekstra lag med blodkar, kjent som et angiom, dannes på utsiden av hjernen, noe som fører til nevrologiske symptomer som anfall og læringsvansker.Ettersom utviklingen av hjernen og huden er nært beslektet, vokser blodkarene i huden også unormalt, noe som får fødselsmerket til å vises.

Siden det ikke er noen kur, innebærer håndtering av Sturge-Weber syndrom å behandle hvert av symptomene, noe somKrever vanligvis ferdighetene til mange forskjellige medisinske spesialister.De forsinkede utviklings- og læringsproblemene som kan være assosiert med Sturge-Weber-syndrom kan kreve ekstra pedagogisk støtte.Portvinflekker kan forårsake psykologiske problemer, og laserbehandling brukes noen ganger for å lette dem.

Antikonvulsive medisiner kan tas for å kontrollere anfall.Å følge treningsprogrammer og ta regelmessige doser av aspirin har vist seg å bidra til å minimere svakheten som påvirker kroppen.Rundt en tredjedel av personer med Sturge-Weber-syndrom lider av hodepine, og medisiner er tilgjengelige for å behandle disse.

Hvis glaukom er til stede, kan medisiner brukes til å senke trykket i øyet, eller i alvorlige tilfeller kan kirurgi værebehov for.Kirurgi er også noen ganger påkrevd for å behandle anfall hvis de ikke kontrolleres av medisiner.Noen ganger er Sturge-Weber syndrom assosiert med en visuell blind flekk, men praktiske strategier kan vanligvis læres å håndtere dette problemet.Utsiktene for tilstanden varierer i henhold til hvor alvorlig en person påvirkes.