Hva er Swyer syndrom?

Swyer syndrom er en sjelden genetisk lidelse som får den berørte personen til å ha det fysiske utseendet til en hunn og kromosomal sminke av en hann.En person med denne lidelsen blir typisk oppdratt som en kvinne på grunn av det normale utseendet til kvinnelige kjønnsorganer og tilstedeværelsen av en livmor og eggleder.De med Swyer -syndrom har ikke funksjonelle eggstokker eller testikler og har vanligvis de underutviklede gonader fjernet tidlig i livet for å forhindre at kreft oppstår.Hormonerstatningsterapi er standardbehandlingen for Swyer -syndrom, og rådgivning kan bli nødvendig ettersom pasienten blir eldre, spesielt hvis kjønnsidentitetsproblemer blir tydelig.

De fleste tilfeller av Swyer -syndrom antas å stamme fra tilfeldige genetiske mutasjoner, selv om det er mulig for en forelder å videreføre et mutert genmønster, selv om ingen av foreldrene har åpenbare tegn på lidelsen.Denne tilstanden blir normalt diagnostisert rundt alderen når puberteten forventes og ungdommen gjennomgår tester for å bestemme årsakene til forsinket pubertet.Blodprøver og resultatene av bekkenavbildning kan ofte avdekke tilstedeværelsen av Swyer -syndrom.

Abnormale masser av vev er til stede der eggstokkene eller testiklene skal være i de som er født med Swyer -syndrom.Over tid kan disse massene bli kreftslige, noe som får mange leger til å fjerne vevet like etter diagnosen.Med fravær av fungerende eggstokker, er menstruasjon og fruktbarhet ikke mulig uten hjelp fra hormonerstatningsterapi.Hormonerstatningsterapi gjør at personen med denne lidelsen kan utvikle sekundære kvinnelige kjønnsegenskaper som bryster og en utvidelse av hoftene.Donerte egg og bruk av in vitro -befruktning kan tillate en person med denne tilstanden å lykkes med å føre en graviditet til termin, selv om graviditet ikke er mulig uten hjelp av medisinsk vitenskap.

Tradisjonelt har en person diagnostisert med Swyer syndrom blitt oppmuntret avFamiliemedlemmer og leger for å leve livet som kvinne fordi den ytre delen av kroppen ser ut til kvinnelig.Dette har noen ganger forårsaket emosjonelle problemer for de som sliter med kjønnsidentitetsproblemer.På grunn av tilstedeværelsen av mannlige kromosomer, er noen mennesker med denne tilstanden mer komfortable med å identifisere seg som mannlige.Omfattende psykologisk terapi og rådgivning for pasienten så vel som familien kan anbefales i disse situasjonene.Hvis pasienten bestemmer seg for å leve livet som en mann, kan forskjellige typer hormonbehandling brukes, og kirurgisk inngrep er mulig slik at den fysiske kroppen ligner nærmere den til en typisk hann.