Hva er tangier sykdom?

Tangier sykdom er en uvanlig genetisk lidelse som involverer genet som koder for vellykket transport av lipoprotein med høy tetthet (HDL) ut av kroppsvev og inn i blodomløpet.Pasienter med denne lidelsen har veldig lave nivåer av HDL i blodstrømmen og opplever oppbygginger av kolesterol i organene og andre vev.Dette kan føre til helseproblemer senere i livet.Det kan ikke kureres, men folk kan ta noen skritt for å håndtere det.

Denne tilstanden ble identifisert på 1960 -tallet på en øy utenfor den amerikanske delstaten Virginia.På 1990 -tallet ble det identifisert et gen som var ansvarlig for Tanger -sykdom, noe som demonstrerte at det var en feil i kolesteroltransport.Pasienter får vanligvis diagnosen denne tilstanden i sen barndom eller tidlig voksen alder.En blodprøve vil vise lave nivåer av HDL og høye nivåer av fett, da HDL normalt transporterer fett ut av blodomløpet.I tillegg kan pasienten ha forstørret organer som viser fetforekomster.

Pasienter med tangier sykdom opplever typisk nevropati, en forstyrrelse av nervefunksjon, som et resultat av ubalansen i kolesterol i kroppen.Dette kan føre til nummenhet, prikking og andre problemer forbundet med funksjonsfeil nerver.Over tid kan utvidelsen av organer føre til andre helseproblemer som en sammenbrudd i leverfunksjonen.De høye nivåene av fett i blodomløpet kan bli bidragsytere til hjerte- og karsykdommer, noe som setter pasienter i fare for tilstander som hjerteinfarkt og hjerneslag.

Denne lipoproteinmangel er recessiv.Folk må arve begge kopiene av genet som er involvert for å utvikle tangier sykdom.I andre tilfeller vil folk være transportører med potensial til å gi genet videre til barna sine.Personer med en familiehistorie med tangier sykdom kan be om testing for å se om de har genet og kan vurdere dette når de forbereder seg på å få barn, spesielt hvis partnerne deres også har genet eller selve tilstanden.

Forskere som er interessert i genetiske sykdommer vurdereranvendelsen av en rekke teknikker på behandlingen.På kort sikt er tiltak designet for å adressere symptomene den primære tilnærmingen til behandling, men i fremtiden kan alternativer som genterapi være mulig.I genterapi kan mangelfulle gener overstyres eller slått av med terapi administrert etter fødselen;I dette tilfellet kunne et gen for å transportere HDL riktig settes inn slik at pasienter ville begynne å uttrykke det, og bære HDL -avsetningene ut av kroppens vev og inn i blodomløpet.