Hva er Thalassemia major?

Thalassemia major, også kjent som beta thalassemia major eller cooleys anemi, er en genetisk blodlidelse som får kroppen til å produsere en unormal form for hemoglobin.Hemoglobin er proteinmolekylet i røde blodlegemer som bærer oksygen.Thalassemia major oppstår når produksjonen av beta -globinproteinet påvirkes av genfeil, noe som resulterer i ødeleggelse av røde blodlegemer og anemi.

For å utvikle blodlidelsen, må pasienter arve et mangelfullt gen fra begge foreldrene.Thalassemia -mindreårig oppstår når en pasient bare arver ett defekt gen.Pasienter som har diagnosen thalassemia -mindreårig viser ikke symptomer og er ganske enkelt bærere av det mangelfulle genet.

Thalassemia major er mest vanlig hos mennesker av middelhavsavstamning, inkludert grekere og italienere.Afroamerikanere og asiater, spesielt kinesere, er også genetisk disponert for blodlidelsen.Prenatal screening og genetisk rådgivning er tilgjengelig for de som er bekymret for en familiehistorie med sykdommen.

Når en baby blir født med thalassemia major, er diagnosen ikke alltid tydelig før barnet utvikler anemi, vanligvis i løpet av det første leveåret.Symptomer på thalassemia viktige at en forelder kan legge merke til inkluderer oppstyr, dårlig appetitt og økte infeksjoner.Når barnet modnes, kan andre symptomer omfatte forsinket vekst, beindeformiteter i ansiktet og en utvidet mage forårsaket av lever og milthevelse.Uten behandling kan blodlidelsen føre til hjertesvikt og leverproblemer.

Thalassemia Major blir diagnostisert ved bruk av blodprøver.En komplett blodtelling (CBC) identifiserer anemi, mens mindre enn gjennomsnittet røde blodlegemer og andre avvik som er karakteristiske for blodlidelsen, kan sees under et mikroskop.En ekstra test kalt en hemoglobinelektroforese hjelper til med å identifisere det unormale hemoglobinet som er typisk for denne typen thalassemia.

Den vanligste behandlingen for thalassemia major er et regime av vanlige blodoverføringer.Pasienter blir ofte foreskrevet en ekstra medisinering, kalt keleringsterapi, for å redusere de skadelige effektene av transfusjonene, siden de kan forårsake en unormal akkumulering av jern i kroppen.De fleste pasienter anbefales også å ta daglige doser folsyre.Benmargstransplantasjon kan være et levedyktig behandlingsalternativ hos noen pasienter, spesielt barn, og de som har full søsken som kan tjene som matchede benmargsgivere.Selv om disse behandlingsalternativene har forbedret prognosen for mange pasienter, er overlevelse på lang sikt en utfordring for de som er berørt av alvorlige tilfeller av sykdommen.