Hva er thanatophoric dysplasia?

Thanatophoric dysplasia er en dødelig skjelettavvik som regnes som en variant av dvergisme.Dysplasi er et begrep som beskriver tilstedeværelsen av en utviklingsavvik.Begrepet Thanatophoric er et gresk ord som betyr "dødsbreder" og refererer til det faktum at denne tilstanden alltid er dødelig.Et spedbarn med thanatophoric dysplasi vil vanligvis dø innen bare noen få timer etter fødselen.Denne genetiske lidelsen forekommer hos like antall hos mannlige og kvinnelige barn, med en hastighet på omtrent en av 20 000 til 50 000 fødsler.

Thanatophoric dysplasi er forårsaket av en mutasjon i et gen kalt FGFR3.Dette er imidlertid ikke en arvelig lidelse, og en forelder kan ikke ha denne tilstanden og overføre den direkte til et barn.I stedet er mutasjonen som forårsaker denne tilstanden kjent som en de novo -mutasjon, noe som betyr at den skjer spontant under produksjonen av sæd eller egg.Mutasjonen i genet FGFR3 fører til dysfunksjonell beinvekst, noe som forårsaker et karakteristisk utvalg av vekstavvik.

De fysiske tegnene på thanatophoric dysplasi kan sees umiddelbart etter fødselen.Disse inkluderer sterkt forkortede lemmer, en smal bagasjerom, en utstående mage og en tilstand som kalles makrocephaly, der hodet er større enn normalt.Spedbarnet er også mye mindre enn normalt, med en gjennomsnittlig lengde på 40 cm.I tillegg er hypotoni, eller generalisert muskelsvakhet, et trekk ved babyer født med denne lidelsen.

Før fødselen kan visse trekk ved denne lidelsen sees ved ultralydundersøkelse av fosteret.Vekstmangel, spesielt av lemmene;makrocephaly;bøyde lårbenter;et smalt brysthulrom;og forkortede ribbeina kan sees på en ultralyd når et foster påvirkes av thanatophoric dysplasi.Til tross for det karakteristiske utseendet til disse symptomene, er det ofte vanskelig å endelig diagnostisere lidelsen ved ultralyd alene.

Barn som er født med denne lidelsen kan ikke overleve uten omfattende og aggressiv medisinsk behandling.De fleste av disse barna har betydelig luftveisnød ved fødselen og må innrømmes på en intensiv nyfødt enhet for intubasjon og overvåking.Avhengig av barnets behov, kan medisiner brukes til å lindre medisinske tilstander som oppstår som et resultat av dysplasi.I tilfeller der foreldre ikke ønsker å følge et aggressivt behandlingsforløp, blir barnet matet og holdes komfortabelt så lenge han eller hun overlever.

Selv med aggressiv behandling er det imidlertid sjelden at et barn med denne lidelsen skal leve mer enn noen få timer etter fødselen.I den sjeldne hendelsen som et barn overlever, blir han eller hun innlagt på en langvarig omsorgsenhet, fordi døgnpleie er nødvendig i en lengre periode før barnet kan tas hjem.Komplikasjoner som alvorlig utviklingsforsinkelse, vekstforsinkelse og anfall er sannsynligvis for barn som overlever den nyfødte perioden.Et barn som overlever den nyfødte perioden, kan leve i et år eller to før de bukker under for dødelige luftveiskomplikasjoner.