Hva er fargeblindhetsgenet?

Et fargeblindhetsgen er et gen koblet med fargeblindhet.Over 50 gener har blitt assosiert med fargeblinde genetiske egenskaper, og mange av dem finnes på X-kromosomet, noe som fører til at folk anser fargeblindhet som et eksempel på en X eller kjønnsbundet egenskap.Som andre X-koblede egenskaper, er fargeblindhet langt vanligere hos menn enn kvinner, en refleksjon av det faktum at menn bare trenger å arve en kopi av fargeblindhetsgenet for at det skal manifestere, fordi deres forkortede y-kromosomer ikke har en ren kopiav genet til å overstyre den mangelfulle.

Det er tre forskjellige former for fargeblindhet.Den mest milde er anomal trikromacy, der folk kan se farger relativt normalt, med små forvrengninger.Alvorlighetsgraden varierer, men pasienten har full fargesyn, og noen pasienter har en så subtil sak at de kanskje ikke skjønner at fargesynet deres ikke er helt normalt.I dikromancy er folk i stand til en viss fargeskille, men ikke alle.Et vanlig eksempel er rødgrønn fargeblindhet, og folk kan også ha tritanopi, eller blågul fargeblindhet.

Den mest alvorlige formen, monokromacy, er også veldig uvanlig.I mennesker med denne formen kan ikke alle fargetoner skilles ut og verden sees i lys og mørke nyanser.Alle tre typer fargeblindhet kan ha genetiske årsaker.Et fargeblindhetsgen kan forårsake problemer med visuell persepsjon alene, eller kan forårsake det i forbindelse med andre genetiske problemer.Noen eksempler på genetiske tilstander som er kjent for å være assosiert med fargeblindhet er stavkone dystrofi, retinitis pigmentosa og blå kjegle monokromatisme.

Et enkelt fargeblindhetsgen kan være nok til å forårsake problemer med visuell persepsjon, og noen mennesker kan arve flere defekte gener.Disse genene kan også overføres til barn, noe som gjør barna bærer eller fargeblind selv, avhengig av genet og kjønn av barnet.I familier med en historie med fargesynsproblemer kan den genetiske arven spores for å se hvem som er bærer og finne ut når genet kom inn i familien.

Å forstå at mange forskjellige gener kan være involvert i fargestatning.Å finne ut hvilke gener som er assosiert med forskjellige former for fargeblindhet, åpner muligheten for genterapi, der folk kan behandles for å gjenopprette fargesyn.Noen vellykkede eksperimenter med genterapi hos aper har vist løfte om menneskelig medisin og håndtering av fargeblindhet i menneskelige samfunn.