Hva er Guthrie -testen?

Guthrie -testen er en blodprøve som utføres på nyfødte babyer.Testen brukes til å oppdage en arvelig genetisk lidelse kalt fenylketonuria .Forstyrrelsen er forårsaket av en defekt i den metabolske banen som bryter ned aminosyrefenylalaninet.Hvis ubehandlet, kan fenylketonuri forårsake alvorlig intellektuell funksjonshemming, og tidlig påvisning via denne testen er viktig.

Også kjent som Guthrie Bacterial Inhibition -analysen, er Guthrie -testen mye brukt i hele Europa, Nord -Amerika og Australasia.I noen land brukes testen til å screene for andre sykdommer i tillegg til fenylketonuri.Ytterligere forhold som kan testes for inkluderer cystisk fibrose, medfødt hypotyreose og sigdcelleanemi.Hver av disse tilleggsbetingelsene blir screenet for bruk av en annen metode, men den samme blodprøven kan brukes til alle testene.

Guthrie -bakterieinhiberingsanalysen ble utviklet på 1960 -tallet av en amerikansk lege og mikrobiolog ved navn Robert Guthrie.Testen ble opprinnelig utviklet for å screene for tilstedeværelse av fenylketonuri hos nyfødte babyer.Når tilstedeværelsen av denne metabolske lidelsen oppdages like etter fødselen, kan det berørte spedbarnet beskyttes mot intellektuell funksjonshemming og andre bivirkninger med et lite proteindiett som begrenser fenylalanininntaket.

Guthrie-testen oppdager økte nivåer av fenylalanin i blodetgjennom bruk av en bakteriekultur som krever at fenylalanin vokser.Det tas en blodprøve for denne testen på sjette eller syvende dag etter fødselen.Det er viktig å vente flere dager etter fødselen før du tar blodprøven for å sikre en nøyaktig lesning.

Blodprøven blir inkubert med en bakteriell art kalt Bacillus subtilis og et kjemikalie som kalles B-2-tienylalanin, som hemmer veksten av bakteriene ved å fungere som en fenylalanin agonist.Dette betyr at det forhindrer at bakteriene fôrer fenylalaninet som er tilgjengelig i kulturmediet.En blodprøve fra en baby med fenylketonuri gir nok ekstra fenylalanin til at bakteriene kan vokse til tross for tilstedeværelsen av B-2-tienylalaninagonisten.

Derfor er en positiv Guthrie -test for fenylketonuri en der bakteriekulturen er i stand til å vokse.Når bakteriekulturen ikke kan vokse, er testen negativ.Når et positivt testresultat oppnås, blir babyens lege kontaktet.Legen sørger deretter for ytterligere testing for å bestemme hvorfor fenylalaninnivået er forhøyet.Dette er en viktig vurdering, ettersom fenylketonuria utgjør mindre enn 10% av positive Guthrie -testresultater.For eksempel kan falske positive resultater oppnås fra spedbarn født for tidlig, eller som har blitt behandlet med antibiotika i uken etter fødselen.